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疾病英文名:Salpingitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:输卵管炎与慢性输卵管炎和子宫内膜炎有关。与输卵管炎相关的基因是HSPD1(热休克蛋白家族…
疾病英文名:Anovulation 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:无排卵与乳溢和高催乳素血症有关。与无排卵有关的重要基因是INS(胰岛素),…
疾病英文名:Baculum, Congenital Absence of 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Os Penis, Congenital Absence of…
疾病英文名:Hemometra 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hematometra 疾病简介:血性腹膜炎,也称为血性腹膜炎,与肾发育不良/无发育有关1…
疾病英文名:Testicular Infarct 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Infarction of Testis Testicular Infa…
疾病英文名:Endometrial Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫内膜过渡细胞癌与…
疾病英文名:Vulvar Eccrine Porocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:外阴汗腺癌与汗腺角化病和外阴癌有关。与外阴…
疾病英文名:PC - Prostate Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Prostate Carcinoma Prostate Cancer, …
疾病英文名:Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hypomelia Mulleri…
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黄斑区的孔源性视网膜脱离,也称为孔源性视网膜脱离,与泡状肾病和视神经孔源性视网膜脱离有关。与黄斑区的孔源性视网膜脱离相关的基因是ABCB6(ATP结合盒家族B成员6(Langereis血型)),其相关通路/超级通路包括表皮分化和中胚层承诺通路。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括黄斑区的孔源性视网膜脱离和神经系统。 Coloboma of Macula
先天性甲状腺功能减退症,由于发育异常,也称为原发性先天性甲状腺功能减退症,由于发育异常。附属组织包括甲状腺。 Congenital Hypothyroidism Due to Developmental Anomaly
胎儿环己烯酮症,也被称为环己烯酮引起的畸形,与苯妥英毒性及神经母细胞瘤有关。与胎儿环己烯酮症相关的基因是EPHX2(环氧合酶2),其相关通路/超级通路包括生物转化途径I和II的元通路和萘代谢。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型包括短鼻和听力异常。 Fetal Hydantoin Syndrome
阿特金-弗莱特综合症,也称为阿特金综合症,与智力发育障碍、X连锁21有关,症状包括癫痫发作,附属组织包括舌,相关表型包括巨脑和智力障碍 Atkin-Flaitz Syndrome
青光眼3型,先天性,E型,也被称为glc3e。与青光眼3型,先天性,E型相关的基因是TEK(TEK受体酪氨酸激酶)。关联的组织包括眼睛,相关的表型是青光眼和巨角膜。 GLC3E – Glaucoma 3, Primary Congenital, E