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青光眼1,开角,O,也被称为青光眼1,开角,1o。与青光眼1,开角,O相关的重要的基因是NTF4(神经生长因子4)。附属组织包括眼睛,相关的表型是开角型青光眼。 GLC1O – Glaucoma 1, Open Angle, O
Entropion 与 cicatricial entropion 和 spastic entropion 有关,症状包括眼睑红肿。与 Entropion 有关的重要基因是 POLR3A (RNA Polymerase III Subunit A),其相关通路/超级通路包括染色体维护和端粒 C-链(滞后链)合成。在该疾病的背景下,已提到的药物包括肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤和眼睛。 Entropion
近视13,X连锁,也称为近视13,与近视和屈光不正有关。与Myopia 13, X-Linked相关的基因是MYP13(近视13)。附属组织包括视网膜和眼睛。 MYP13 – Myopia 13, X-Linked
非综合征性听力损失和耳聋,Dfna3与非综合征性常染色体显性感觉神经性3和非综合征性听力损失有关。附属组织包括皮肤。 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Dfna3
遗传性神经肌肉病与肩胛骨腓骨综合症、神经性、凯瑟型和肌病、肌纤维病、9型、早期呼吸衰竭有关。附属组织包括小脑和大脑皮层。 Genetic Neuromuscular Disease