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Tabatznik 综合症,也被称为 atriodigital 肌病 2 型,与 berk-tabatznik 综合症和西班牙型心手综合症有关。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为关节僵硬和心律失常 Tabatznik Syndrome
粘液性囊腺纤维瘤与卵巢粘液性囊腺纤维瘤和囊腺纤维瘤有关。与粘液性囊腺纤维瘤有关的重要基因是PAX8(配对盒8)。附属组织包括卵巢,相关表型为正常。 Mucinous Cystadenofibroma
无氧性肺炎,又称为厌氧菌性肺炎,与谷仓填充者病和通风性肺炎有关。与无氧性肺炎相关的基因是SFTPD(表面活性蛋白D),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Toll样受体信号通路。相关组织包括肺。 Anaerobic Pneumonia
先天性膝内翻与先天性膝关节脱位有关。 Congenital Genu Flexum
铁代谢疾病,也被称为缺铁,与脑铁积累相关的神经退行性疾病1和脑铁积累相关的神经退行性疾病3有关。与铁代谢疾病相关的一个重要基因是HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和左旋亮氨酸。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 IRON – Iron Metabolism Disease