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线粒体复合体III缺乏症,核型1,也称为线粒体复合体III缺乏症,核型1,与线粒体复合体III缺乏症和线粒体复合体III缺乏症,核型2有关,症状包括肌肉无力、癫痫发作和肌肉痉挛。与线粒体复合体III缺乏症,核型1有关的重要基因是BCS1L(BCS1同源物,泛醌-细胞色素C还原酶复合物伴侣),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和通过解耦蛋白质产生热量。以及线粒体复合体III的组装。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括听力障碍和发育不良。 MC3DN1 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 1
肝外胆管乳头状腺癌 Papillary Extrahepatic Bile Duct Adenocarcinoma
隐源性肝硬化,又称为隐源性肝硬化,与自身免疫性肝炎和肝炎有关。与隐源性肝硬化相关的基因是KRT18(角蛋白18),与其相关的途径/超级途径包括角质化和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和胰岛素,血红素锌球蛋白。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Cryptogenic Cirrhosis
胆汁淤积症,进行性家族性内脏,7,伴有或不伴有听力损失,也被称为pfic7。与胆汁淤积症,进行性家族性内脏,7,伴有或不伴有听力损失有关的重要基因是usp53(泛素特异性肽酶53)。附属组织包括肝脏,相关表型包括听力障碍和脾肿大。 PFIC7 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing Loss
胆管癌,也称为胆管癌,与腺样鳞状胆管癌和胆管癌有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆管癌相关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有Celecoxib和Arginine。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型是存活率降低和细胞迁移增加。 Bile Duct Cancer