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Nephronophthisis 18,也被称为nphp18,与orofaciodigital综合征ix和婴儿性肾小球肾炎有关。与Nephronophthisis 18有关的重要基因是CEP83(中心体蛋白83),其相关通路/超级通路包括中心体微管组织间期蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括智力障碍和脑积水。 NPHP18 – Nephronophthisis 18
琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺陷,也称为琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺陷,与α-甲基乙酰乙酸尿症和低血糖症有关。与琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺陷相关的基因是OXCT1(3-酮酸辅酶A转移酶1)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为呕吐和呼吸急促。 SCOTD – Succinyl-Coa:3-Oxoacid-Coa Transferase Deficiency
胆囊和肝外胆道的腺癌,也称为胆囊和ebt的腺癌。附属组织包括肝脏。 Adenocarcinoma of the Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract
肝细胞透明细胞癌,也称为肝细胞癌、透明细胞型,与非酒精性脂肪肝炎和胚胎癌有关,症状包括发热、腹痛和黄疸。与肝细胞透明细胞癌相关的重要基因是FGF21(成纤维细胞生长因子21),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)调节。附属组织包括肝脏,相关表型为肝脏/胆道系统。 Hepatocellular Clear Cell Carcinoma
多囊肾病2型,伴有或不伴有多囊肝病,也称为多囊肾病2型,与终末期肾病和多囊肝病1型,伴有或不伴有肾囊肿有关。与多囊肾病2型相关的基因是PKD2(多囊蛋白2,瞬时受体电位阳离子通道),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和纤毛病。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为面部不对称和中面部后缩。 PKD2 – Polycystic Kidney Disease 2 with or Without Polycystic Liver Disease