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结节再生性肝病,又称为结节再生性肝病,与肺纤维化-肝增生-骨髓抑制综合征和门静脉高压症有关。该疾病的药物包括咖啡因和美沙拉秦。相关组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括门静脉高压和肝血管异常。 Nodular Regenerative Hyperplasia
复合氧化磷酸化缺陷9,也称为coxpd9,与心肌病、家族性肥厚性心肌病1和复合氧化磷酸化缺陷有关,症状包括呼吸困难。与复合氧化磷酸化缺陷9有关的重要基因是MRPL3(线粒体核糖体蛋白L3),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括肝脏,相关表型包括发育不良和全球发育延迟。 COXPD9 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 9
三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征,也被称为tkfcd。与三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征相关的基因是TKFC(三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶)。关联的组织包括肝脏,相关的表型包括白内障和肝肿大。 TKFCD – Triokinase and Fmn Cyclase Deficiency Syndrome
双带绦虫病,又称双带绦虫病,与肝片吸虫病、糖尿病和耳聋有关,为母系遗传。与双带绦虫病有关的重要基因是MT-TS2(线粒体编码的精氨酸(AGU/C)2-苏氨酸tRNA),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能通过解耦联蛋白产生。相关组织包括肝脏。 Dicrocoeliasis
慢性神经内脏酸鞘脂酶缺乏症,也称为尼曼-皮克病A/B型,与尼曼-皮克病的脑部和A型有关。附属组织包括肝脏和T细胞。 Chronic Neurovisceral Acid Sphingomyelinase Deficiency