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罕见遗传性肝病与高胆红素血症、新生儿暂时性家族性黄疸和胆囊疾病有关。 Rare Genetic Hepatic Disease
NPHP2,也被称为nphp2,与婴儿性肾小球肾炎和NPHP3有关。与NPHP2相关的基因是INVS(反蛋白),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺,相关表型包括高血压和完全反位症。 NPHP2 – Nephronophthisis 2
肝纤维肌纤维母细胞炎性假瘤与肝炎性假瘤有关。附属组织包括肝脏。 Fibrohistiocytic Inflammatory Pseudotumor of the Liver
胆囊病3,又称胆囊病3型,与胆囊病有关。与胆囊病3相关的基因是GBD3(胆囊病3)。 GBD3 – Gallbladder Disease 3
酸性鞘磷脂酶缺乏症,也称为尼曼-皮克病A型,与尼曼-皮克病B型和尼曼-皮克病A型有关,症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与酸性鞘磷脂酶缺乏症有关的重要基因是SMPD1(鞘磷脂磷酸酯酶1)。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和抗病毒药物。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 ASMD – Acid Sphingomyelinase Deficiency