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拉贾布间质性肺病伴脑钙化1,也称为拉贾布间质性肺病伴脑钙化,与拉贾布间质性肺病伴脑钙化2和脑视网膜微血管钙化和囊肿1有关,其症状包括头痛。与拉贾布间质性肺病伴脑钙化1有关的重要基因是FARSB(苯丙氨酸-TRNA合成酶亚基β)。附属组织包括肺和脑,相关表型为癫痫和发育不良。 RILDBC1 – Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1
肝外胆管腺瘤,又称肝外胆管腺瘤,与腺瘤和绒毛腺瘤有关。与肝外胆管腺瘤有关的重要基因是PMS2(PMS1同源物2,错配修复系统成分),其相关通路/超级通路包括在没有HIV Tat的情况下HIV延长复合物的形成和疾病。相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Extrahepatic Bile Duct Adenoma
Nephronophthisis 12,也被称为Joubert综合症11,与细胞内通道病和终末期肾病有关。与Nephronophthisis 12相关的重要的基因是TTC21B(四肽重复域21B),并且在其相关通路/超级通路中包括信号转导和Shh信号通路。相关组织包括肾脏,相关表型包括Nephronophthisis和慢性肾病5期。 NPHP12 – Nephronophthisis 12
胆汁淤积,也称为胆管阻塞,与胆汁淤积、良性复发性肝内、妊娠期胆汁淤积3有关,症状包括黄疸和黄疸(新生儿除外)。与胆汁淤积有关的重要基因是USP53(泛素特异性肽酶53),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下,已提到乳果糖和生育酚。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Cholestasis
贫血,小细胞低色素性,伴有铁过载1,也称为小细胞低色素性肝铁过载贫血,与铁耐受性铁缺乏性贫血和小细胞低色素性贫血有关。与贫血,小细胞低色素性,伴有铁过载1有关的重要基因是SLC11A2(溶质载体家族11成员2)。在该疾病的背景下,铁和Chrysarobin已被提及。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为肝脏异常和代谢/稳态异常。 AHMIO1 – Anemia, Hypochromic Microcytic, with Iron Overload 1