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肝癌原位,也称为胆囊和胆管癌原位,与尿道脱垂和肌萎缩侧索硬化症有关。与肝癌原位有关的重要基因是ATF7IP(激活转录因子7相互作用蛋白),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及选择性自噬。附属组织包括肝脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和死亡/老化。 Liver Carcinoma in Situ
肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 Liver Fibrosarcoma
胆管粘液表皮样癌,又称肝外胆管粘液表皮样癌,与胰腺粘液表皮样癌和胰腺胶样癌有关,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与胆管粘液表皮样癌相关的重要基因是MUC5B(粘蛋白5B,寡聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括胆管。 Bile Duct Mucoepidermoid Carcinoma
Alpha-甲基乙酰乙酸尿,也称为β-酮硫醇酶缺乏症,与代谢性酸中毒和有机酸血症有关,症状包括婴儿期反复出现呕吐和呕吐的酮酸中毒发作。与Alpha-甲基乙酰乙酸尿有关的重要基因是ACAT1(乙酰辅酶A乙酰转移酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型包括呕吐和发热。 3KTD – Alpha-Methylacetoacetic Aciduria
Nephronophthisis 14,也被称为Joubert综合症19,与Arima综合症和视网膜色素沉着症69有关。与Nephronophthisis 14相关的基因是ZNF423(锌指蛋白423),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏,相关表型包括完全反位和视网膜退化。 NPHP14 – Nephronophthisis 14