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疾病英文名:Ethmoid Sinus Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Epidermoid Carcinom…
疾病英文名:PCP - Pneumocystosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pneumocystis Jirovecii Pneumonia Pneu…
疾病英文名:Intralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Intralobar C…
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疾病英文名:Diffuse Idiopathic Pulmonary Neuroendocrine Cell Hyperplasia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其…
疾病英文名:Bronchus Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:原位支气管癌关联组织包括支气管。 遗传模式:该疾…
疾病英文名:Bronchiectasis 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Polynesian Bronchiectasis Kartagener Syndrome Br…
疾病英文名:NEDSWMA - Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Ma…
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女性乳腺外下象限癌,又称女性乳腺外下象限恶性肿瘤。所属组织包括乳腺和乳腺外下象限。 Female Breast Lower-Outer Quadrant Cancer
动脉钙化,婴儿期,2型,也称为gaci2,与假黄瘤病有关。与动脉钙化,婴儿期,2型有关的重要基因是ABCC6(ATP结合盒家族C成员6)。附属组织包括心脏和主动脉,相关表型包括高血压和肾钙化。 GACI2 – Arterial Calcification, Generalized, of Infancy, 2
免疫缺陷80伴有或不伴有先天性心肌病,也称为imd80。与免疫缺陷80伴有或不伴有先天性心肌病有关的重要基因是MCM10(微小染色体维持10复制启动因子)。附属组织包括T细胞和NK细胞,相关表型为发热和高甘油三酯血症。 IMD80 – Immunodeficiency 80 with or Without Congenital Cardiomyopathy
Null-Cell白血病,又名null细胞急性淋巴细胞白血病,与关节炎和慢性淋巴细胞白血病有关。与Null-Cell白血病有关的重要基因是AKAP17A(A-Kinase Anchoring Protein 17A),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和干扰素介导信号通路概述。附属组织包括骨髓和B细胞,相关表型包括神经系统和肝脏/胆道系统。 Null-Cell Leukemia
先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化1,也称为cdgf1。与先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化1相关的基因是FUT8(岩藻糖转移酶8)。相关组织包括内皮和肺,相关表型为甲状腺功能减退和低血糖症 CDGF1 – Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1