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急性视网膜坏死综合症,也称为急性视网膜坏死综合症,与带状疱疹和单纯疱疹有关。与急性视网膜坏死综合症相关的重要基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了抗病毒药物和抗感染药物。附属组织包括眼睛和T细胞,相关表型是死亡/衰老。 Acute Retinal Necrosis Syndrome
尿路血吸虫病,也称为血吸虫病,与血吸虫病和沙眼衣原体有关。与尿路血吸虫病相关的重要基因是RNASE3(核糖核酸酶A家族成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和PAK通路。在该疾病的背景下,提到了药物吡美莫司和甲氟喹。附属组织包括脊髓和T细胞,相关表型为免疫系统和造血系统。 Urinary Schistosomiasis
智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调,也称为idpogsa。与智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调有关的重要基因是ABCA2(ATP结合盒家族A成员2)。相关表型为癫痫和失语症。 IDPOGSA – Intellectual Developmental Disorder with Poor Growth and with or Without Seizures or Ataxia
血栓,也称为血管血栓,与凝血因子缺陷和海绵窦血栓形成有关的血栓性倾向有关。与血栓症有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物达比加群和诺龙。附属组织包括肝脏和内皮细胞,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Thrombosis
高密度脂蛋白胆固醇水平数量性状位点6,也称为高密度脂蛋白胆固醇水平qtl6。与高密度脂蛋白胆固醇水平数量性状位点6有关的重要基因是SCARB1(B类清道夫受体成员1)。附属组织包括心脏。 HDLCQ6 – High Density Lipoprotein Cholesterol Level Quantitative Trait Locus 6