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疾病英文名:MILS - Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Matern…
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先天性单纯疱疹,又称为新生儿单纯疱疹,与单纯疱疹和生殖器疱疹有关。在该疾病的背景下提到了药物伐昔洛韦。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为宫内发育迟缓和早产 Congenital Herpes Simplex
心脏异常-异位性综合症 Cardiac Anomalies-Heterotaxy Syndrome
罕见肥厚型心肌病 Rare Hypertrophic Cardiomyopathy
神经退行性脑铁沉积5,也被称为β螺旋蛋白相关神经退行性病变,与帕金森病和神经退行性脑铁沉积6有关,其症状包括震颤、外周运动功能异常和运动迟缓。与神经退行性脑铁沉积5有关的重要基因是WDR45(WD重复域45),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型包括智力障碍和睡眠障碍。 NBIA5 – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5
亚表皮脓疱性皮炎,又称亚表皮脓疱性皮炎,与IgA天疱疮和自身免疫病有关,症状包括脓疱疹。与亚表皮脓疱性皮炎有关的重要基因是DSC1(Desmocollin 1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔体至ER逆行交通。在该疾病的背景下,已经提到了Dapsone和Levoleucovorin。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为红斑和脓疱。 Subcorneal Pustular Dermatosis