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疾病英文名:Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Extralobar C…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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小脑性共济失调47型,也称为sca47,与脊髓小脑性共济失调47型和pum1相关发育障碍-共济失调-癫痫综合征有关。与小脑性共济失调47型有关的重要基因是PUM1(Pumilio RNA结合家族成员1)。相关表型是行为/神经。 SCA47 – Cerebellar Ataxia Type 47
遗传性肾肿瘤与肾透明细胞肉瘤有关。 Genetic Renal Tumor
混合性囊性淋巴管畸形,又称为混合性囊性淋巴瘤,与白血病、急性淋巴细胞白血病和B淋巴细胞白血病/淋巴瘤有关。 Mixed Cystic Lymphatic Malformation
唾液腺结石,也称为唾液腺或导管结石,与肾结石、草酸钙和肾结石有关。与唾液腺结石有关的重要基因是STATH(Statherin),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及近端肾小管运输。该病的药物治疗中提到了麻醉剂。相关组织包括唾液腺和舌头。 Sialolithiasis
眼眶海绵状血管瘤,又称眼眶海绵状血管瘤,与眼眶血管瘤和海绵状血管瘤有关。 Cavernous Hemangioma of Orbit