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疾病英文名:MILS - Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Matern…
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不安腿综合症1,也被称为不安腿综合症易感性1,与不安腿综合症2有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与不安腿综合症1有关的重要基因是RLS1(不安腿综合症易感性)。在该疾病的背景下,提到的药物有苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括扣带回和脊髓,相关表型是肌阵挛和感觉异常。 RLS1 – Restless Legs Syndrome 1
先天性聋,常染色体显性1型,伴有或不伴有血小板减少症,也被称为Königsmark综合征,与先天性聋,常染色体显性6和非综合征性听力损失有关。与先天性聋,常染色体显性1型,伴有或不伴有血小板减少症有关的重要基因是DIAPH1(Diaphanous相关Formin 1),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物诱导的肌动蛋白核化和声音感觉处理。相关组织包括大脑,相关表型包括感音性听力障碍和月经过多。 DFNA1 – Deafness, Autosomal Dominant 1, with or Without Thrombocytopenia
淋巴肉芽肿,又名杜朗-尼古拉斯-法弗病,与直肠炎和禽流感有关,症状包括腹股沟淋巴结炎、腹股沟区域脓肿和淋巴管炎。与淋巴肉芽肿有关的重要基因是FBXO39(F-Box蛋白39)。附属组织包括淋巴结和皮肤。 LGV – Lymphogranuloma Venereum
家族性血管脂肪瘤病,又名微血栓性血管脂肪瘤病,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、跖趾融合综合征1a以及神经纤维瘤病1型有关。关联组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮肤血管脂肪瘤。 Angiolipomatosis, Familial
血栓调节蛋白异常,家族性,也称为家族性血栓调节蛋白异常。 Thrombomodulin Anomalies, Familial