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2型良性家族性新生儿惊厥,也称为bfns2,与癫痫、特发性全身性癫痫和良性家族性新生儿癫痫有关。与2型良性家族性新生儿惊厥有关的重要基因是KCNQ3(钾电压门控通道Q亚家族成员3),其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈通路到cAMP通路和L1CAM相互作用。附属组织包括大脑和子宫,相关表型为双侧强直-阵挛发作和局灶性阵挛发作。 BFNS2 – Seizures, Benign Familial Neonatal, 2
外阴血管角化病,又称外阴福迪斯血管角化病,与血管角化病和恶性高血压有关。与外阴血管角化病有关的重要基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。相关组织包括宫颈,相关表型包括稳态/代谢和肾/尿系统。 Vulvar Angiokeratoma
冠状动脉心脏病2,也称为冠状动脉心脏病易感性2,与冠状动脉心脏病1和心绞痛有关。与冠状动脉心脏病2有关的重要基因是CHDS2(冠状动脉心脏病易感性2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有激素和钙,饮食。附属组织包括心脏和内皮。 CHDS2 – Coronary Heart Disease 2
子痫前期5,也称为pee5,与子痫前期4和先兆子痫有关。与子痫前期5相关的基因是CORIN(Corin,丝氨酸肽酶)。附属组织包括卵巢和心脏,相关表型为子痫前期。 PEE5 – Preeclampsia/eclampsia 5
维尔卡多夫综合症,也被称为斯普林特森综合症,与22q11.2染色体缺失综合症、远端和迪格雷综合症/维尔卡多夫综合症复合体2有关。与维尔卡多夫综合症有关的重要基因是TBX1(T-Box转录因子1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下,氟西汀和甲基苯丙胺已被提及。附属组织包括胸腺和心脏,相关表型为智力障碍和肌张力减低。 VCFS – Velocardiofacial Syndrome