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疾病英文名:Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Extralobar C…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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急性出血性胰腺炎,又称急性出血性胰腺炎,与胆囊结石和十二指肠梗阻有关。与急性出血性胰腺炎相关的重要基因是CCK(胆囊收缩素),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受信号通路和A类/1(视紫红质样受体)。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型为稳态/新陈代谢。 Acute Hemorrhagic Pancreatitis
卵巢透明细胞腺纤维瘤与透明细胞腺纤维瘤和腺癌有关。与卵巢透明细胞腺纤维瘤有关的重要基因是NAPSA(Napsin A Aspartic Peptidase)。 Ovarian Clear Cell Adenofibroma
进行性肌阵挛性癫痫3,也称为cln14病,与癫痫、进行性肌阵挛性癫痫3、伴有或不伴有细胞内包涵体以及癫痫进行性肌阵挛性3有关。与进行性肌阵挛性癫痫3有关的重要基因是KCTD7(钾通道四聚体化域包含7)。相关表型为神经系统和行为/神经病学。 EPM3 – Progressive Myoclonus Epilepsy 3
4-叔丁基苯酚接触性皮炎,又称对叔丁基苯酚过敏性接触性皮炎。相关组织包括皮肤。 4-Tert-Butylphenol Allergic Contact Dermatitis
马尔卡波利亚,也称为马尔卡波利亚,与结肠马尔卡波利亚和前列腺马尔卡波利亚有关,后者与前列腺脓肿有关,症状包括肌肉无力和多饮。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为蛋白尿和发热 Malakoplakia