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疾病英文名:Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾…
疾病英文名:Autosomal Semi-Dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别…
疾病英文名:CSNU - Cystinuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …
疾病英文名:CBG DEFICIENCY - Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Tra…
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胰腺神经内分泌肿瘤,又称未特指部位的恶性胰岛细胞瘤,与胰腺神经内分泌癌和胰腺混合神经内分泌和非神经内分泌肿瘤有关。该疾病的相关药物包括尼妥珠单抗和抗肿瘤免疫药物。相关组织包括胰腺和淋巴结。 PNEN – Neuroendocrine Neoplasm of Pancreas
轻链沉积病,又称为轻链沉积病,与泪道缺陷和淀粉样变性有关。该病涉及的药物有来那度胺和血管生成抑制剂。相关组织包括肾脏和肝脏。 LCDD – Light Chain Deposition Disease
复合氧化磷酸化缺陷与复合氧化磷酸化缺陷1和复合氧化磷酸化缺陷15有关。与复合氧化磷酸化缺陷有关的重要基因是AIFM1(线粒体相关凋诱导因子1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括肝脏,相关表型包括增加的天花病毒感染和死亡/衰老。 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency
ACTG2 腹部肌病,也称为家族性腹部肌病,与外部眼肌麻痹和挛缩、翼状胬、脊柱、骨盆和脚踝融合综合症1a有关。与 ACTG2 腹部肌病有关的重要基因是 ACTG2(平滑肌肌动蛋白γ2)。附属组织包括心脏和平滑肌,相关表型包括膀胱输尿管反流和肾积水。 Actg2 Visceral Myopathy
先天性糖基化相关骨病,也称为cdg相关骨病,与高磷血症-智力障碍综合征有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Disorder of Glycosylation-Related Bone Disorder