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疾病英文名:Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾…
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疾病英文名:CSNU - Cystinuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …
疾病英文名:CBG DEFICIENCY - Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Tra…
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自闭症谱系障碍,也称为自闭症谱系障碍,与自闭症和广泛性发育障碍有关,其症状包括社交互动的广泛异常、严重受限的兴趣和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍有关的重要基因是SHANK2(SH3和多个锚蛋白重复域2),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和周围下游信号传导效应以及引起雷特综合症的基因。在该障碍的背景下,已提到药物有去甲肾上腺素和乙酰胆碱。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型是神经系统和行为/神经病学。 ASD – Autism Spectrum Disorder
皮肤受累的自体炎症综合症与遗传性自体炎症综合症有关。附属组织包括皮肤。 Autoinflammatory Syndrome with Skin Involvement
多囊肾病5,也称为pkd5,与多囊肾病有关。与多囊肾病5有关的一个重要基因是DZIP1L(DAZ相互作用锌指蛋白1类似物)。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括高血压和多囊肾病畸形 PKD5 – Polycystic Kidney Disease 5
20q缺失与白血病、慢性粒细胞白血病和骨髓纤维化有关。相关组织包括髓系组织。 Chromosome 20q Deletion
罕见的牙科或牙周疾病 Rare Odontal or Periodontal Disorder