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生长迟缓、耳聋、股骨远端发育不良和泪道阻塞,也称为耳聋-远端骨发育不良-身材矮小综合征,与感音神经性听力损失有关。附属组织包括骨骼,相关表型为听力障碍和身材矮小 Growth Retardation, Deafness, Femoral Epiphyseal Dysplasia, and Lacrimal Duct Obstruction
儿童期原发性骨质疏松症,又称青少年期原发性骨质疏松症,与骨质疏松症、青少年期和骨质疏松症有关。在该疾病的背景下,已经提到了阿伦德罗酸和碳酸钙药物。附属组织包括骨骼和皮肤。 Juvenile Primary Osteoporosis
右冠状动脉异常起源于升主动脉,也称为左窦右冠状动脉,与脂蛋白定量性状位点和心脏传导缺陷有关。附属组织包括心脏。 AORCA – Anomalous Aortic Origin of the Right Coronary Artery
Papillon-Lefevre Syndrome (Papillon-Lefèvre综合症) 也被称为Papillon-lefèvre 综合症,与牙周病和中耳炎有关。与Papillon-Lefevre Syndrome相关的基因是CTSC(Cathepsin C),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,提到的药物有阿司匹林和氯硝西泮。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为掌跖角化病和异常指甲形态。 PALS – Papillon-Lefevre Syndrome
肾性骨病,也被称为肾性佝偻病,与骨纤维化和骨软化有关。与肾性骨病相关的基因是PTH(甲状旁腺激素),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和子宫收缩和松弛通路。在该疾病的背景下,已经提到了Sevelamer和Pamidronic acid这两种药物。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Renal Osteodystrophy