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疾病英文名:CSNU - Cystinuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …
疾病英文名:CBG DEFICIENCY - Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Tra…
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趾骨微地理综合征,也称为趾骨骨吸收,与系统性红斑狼疮和雷诺病有关。附属组织包括骨和结肠。 Phalangeal Microgeodic Syndrome
牙本质发育不全伴硬化骨,也称为牙本质发育不全硬化骨。附属组织包括骨,相关表型为皮质硬化和仅限于乳牙的牙本质生成不全。 Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones
1p36远端三体综合征,也称为1p36端粒复制。相关组织包括心脏。 Distal Trisomy 1p36
X-连锁智力障碍,戈拉比-伊托-霍尔类型 与X-连锁智力障碍,戈拉比-伊托-霍尔类型有关的重要基因是PQBP1(聚谷氨酸结合蛋白1)。相关表型为智力障碍和巨舌症 X-Linked Intellectual Disability, Golabi-Ito-Hall Type
颅缝早闭5型,也称为颅缝早闭5型易感性,与白色念珠菌有关。与颅缝早闭5型有关的重要基因是ALX4(ALX同源框4)。相关组织包括大脑和淋巴结,相关表型为颅缝早闭。 CRS5 – Craniosynostosis 5