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疾病英文名:CSNU - Cystinuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …
疾病英文名:CBG DEFICIENCY - Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Tra…
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青光眼1型,开角,P,也被称为glc1p。与青光眼1型,开角,P相关的基因是GLC1P(青光眼1型,开角,P)。关联的组织包括眼睛和视网膜,相关的表型是开角青光眼和增加的杯盘比。 GLC1P – Glaucoma 1, Open Angle, P
膝关节样发育不良伴紧闭的嘴唇和晶状体脱位,也称为伯顿综合症,与施瓦茨-詹普尔综合症1型有关。相关表型包括晶状体脱位和上睑下垂 Kniest-Like Dysplasia with Pursed Lips and Ectopia Lentis
Le Marec Bracq Picaud 综合征,也被称为伴有短肢的复杂畸形综合征。 Le Marec Bracq Picaud Syndrome
遗传性多发性先天性畸形/畸形综合征与遗传性多发性先天性畸形/畸形综合征无智力障碍和遗传性多发性先天性畸形/畸形综合征-智力障碍有关。 Genetic Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome
非肿瘤性感觉神经病变,也称为非肿瘤性感觉神经病,与非肿瘤性感觉神经病变和刺痛有关。附属组织包括肺和乳腺。 Paraneoplastic Sensory Ganglionopathy