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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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Chilblain Lupus 1,也被称为寒冷性红斑狼疮,与家族性寒冷性红斑狼疮和Singleton-Merten综合症有关。与Chilblain Lupus 1相关的基因是TREX1(三重终止修复外切核酸酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型包括角化过度和皮肤溃疡。 CHBL1 – Chilblain Lupus 1
Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 Trochleitis
纯线粒体肌病与肌病和线粒体肌病有关。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为爬楼梯困难和运动耐受性差 Pure Mitochondrial Myopathy
扩张型心肌病1kk,也称为家族性限制性心肌病4,与肌病6和胫骨肌营养不良有关。与扩张型心肌病1kk有关的重要基因是MYPN(肌球蛋白结合蛋白),其相关通路/超级通路包括粘蛋白的O-连接糖基化和缺陷的DPM2导致DPM2-CDG。附属组织包括心脏和心室,相关表型为充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1KK – Cardiomyopathy, Dilated, 1kk
超IgE复发性感染综合症1,也被称为Job综合症,与超IgE复发性感染综合症1、常染色体显性遗传和化脓性淋巴结炎有关。与超IgE复发性感染综合症1有关的重要基因是STAT3(信号转导和转录激活因子3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Clotrimazole和Miconazole这两种药物。附属组织包括骨髓和肺,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/代谢。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 1