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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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肌萎缩侧索硬化8型,也称为肌萎缩侧索硬化8型,与脊髓性肌萎缩和肌萎缩有关,症状包括肌肉抽搐、无力和静止性震颤。与肌萎缩侧索硬化8型有关的重要基因是VAPB(VAMP相关蛋白B和C),其相关通路/超级通路包括3-磷酸肌醇生物合成。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为异常锥体束征和吞咽困难。 ALS8 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 8
常染色体隐性远端遗传性运动神经病,也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩,与脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、1型和脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、2型有关。 Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuropathy
脆性角膜综合症2,也被称为bcs2,与不规则散光和高反射性肌张症有关,其症状包括未明确的视力丧失。与脆性角膜综合症2相关的重要的基因是PRDM5(PR/SET域5),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器的疾病。在该疾病的背景下,已经提到了维生素B2和叶酸。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是扁平的角膜和步态障碍。 BCS2 – Brittle Cornea Syndrome 2
先天性糖基化障碍,类型IIl,也称为先天性糖基化障碍类型IIq和乳糖不耐受III,其症状包括惊厥。与先天性糖基化障碍,类型IIl相关的基因是COG6(寡聚高尔复合物6的组成部分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括惊厥和发育不良。 CDG2L – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iil
梅克尔综合征8型,也称为梅克尔综合征8,与梅克尔综合征1型和约伯特综合征15有关。与梅克尔综合征8型有关的重要基因是TCTN2(Tectonic Family Member 2),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏,相关表型为短颈和短鼻。 MKS8 – Meckel Syndrome, Type 8