热门标签:
疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
免费咨询基因检测相关问题
致命性先天性挛缩综合症10,也被称为nek9相关的致命性骨骼发育不良。与致命性先天性挛缩综合症10相关的重要的基因是NEK9(NIMA相关激酶9)。关联的组织包括骨和骨骼肌,相关的表型是高腭和短颈 LCCS10 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 10
糖原贮病VII,也称为糖原贮病型VII,与肌红蛋白尿和糖原贮病有关,症状包括肌肉无力。与糖原贮病VII有关的重要基因是PFKM(肌肉磷酸果糖激酶),其相关通路/超级通路包括代谢和氨基葡萄糖代谢。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为贫血和肌张力亢进。 GSD7 – Glycogen Storage Disease Vii
毛细血管扩张性遗传性出血症5型,也称为hht5,其症状包括自发性、复发性鼻出血。与毛细血管扩张性遗传性出血症5型相关的基因是GDF2(生长分化因子2)。相关组织包括肝脏和肺部,相关表型为门静脉高压和升高的肝转氨酶。 HHT5 – Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5
软骨发育不全3,也称为gphysd3,与松弛性皮肤综合症、常染色体隐性遗传型IC和先天性青光眼有关。与软骨发育不全3相关的基因是LTBP3(潜在转化生长因子β结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括多羊水和长鼻。 GPHYSD3 – Geleophysic Dysplasia 3
软骨发育不全2,也称为gphysd2,与软骨发育不全和短肢型软骨发育不全有关,其症状包括关节僵硬和皮肤增厚。与软骨发育不全2有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白原1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括呼吸功能不全和肝肿大。 GPHYSD2 – Geleophysic Dysplasia 2