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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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原发性骨发育不良伴多关节脱位,也称为原发性骨骼发育不良伴多关节脱位。与原发性骨发育不良伴多关节脱位有关的重要基因是POLR1C(RNA聚合酶I和III亚基C)。关联组织包括骨骼。 Primary Bone Dysplasia with Multiple Joint Dislocations
先天性上肢和前臂缺失,手部存在,也称为肱尺桡间内侧横截肢,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨和肺,相关表型为上肢肥大性侏儒和皮肤非典型疤痕 Congenital Absence of Upper Arm and Forearm with Hand Present
罗伊夫曼综合症,也被称为脊柱-骨骺发育不良、视网膜病变和抗体缺乏症,与洛里伍德综合症和孤立生长激素缺乏症,类型IA有关。与罗伊夫曼综合症有关的一个重要基因是RNU4ATAC(RNA,U4atac小核)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为宽头和小头。 RFMN – Roifman Syndrome
包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2,也称为多系统蛋白病2,与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1和包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关。与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关的重要基因是LDB3(LIM域结合蛋白3)。附属组织包括骨和唾液腺,相关表型为SMN2外显子7的增加和稳态/代谢。 MSP2 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 2
克利多里索米利克综合症,也称为伴有锁骨缺陷的肢端短小症,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足融合综合症1a和骨病有关。附属组织包括骨,相关表型包括第五指的骨干增厚和屈指。 Cleidorhizomelic Syndrome