热门标签:
疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
免费咨询基因检测相关问题
系统性红斑狼疮3,也称为系统性红斑狼疮易感性3,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1有关。与系统性红斑狼疮3有关的重要基因是SLEB3(系统性红斑狼疮易感性3)。附属组织包括肝脏和内皮组织。 SLEB3 – Systemic Lupus Erythematosus 3
类风湿性关节炎间质性肺病,也称为类风湿性肺病,与间质性肺病和肺纤维化有关。与类风湿性关节炎间质性肺病相关的重要基因是MUC5B(粘蛋白5B,寡聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超级通路包括细胞因子和炎症反应以及肺纤维化。在该疾病的背景下提到了药物吡非酮和非麻醉性镇痛药。附属组织包括肺和淋巴结。 Rheumatoid Arthritis Interstitial Lung Disease
Atelosteogenesis, Type I (先天性骨发育不全I型) ,又称为先天性骨发育不全I型,与智力障碍、视神经萎缩、耳聋和癫痫有关。与Atelosteogenesis, Type I相关的基因是FLNB (Filamin B)。在该疾病的背景下,提到了麻醉药和镇痛药、阿片类药物。附属组织包括骨和心脏,相关表型为马蹄内翻足和短指症。 AO1 – Atelosteogenesis, Type I
肌肉萎缩症,心脏型。关联组织包括心脏,相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和肌肉萎缩症。 Muscular Dystrophy, Cardiac Type
下颌癌,又称为下颌肿瘤,与动脉瘤性骨囊肿和纤维瘤有关。与下颌癌相关的基因是SMU1(SMU1 DNA复制调节因子和剪接体因子)。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和局部麻醉剂。附属组织包括骨和前列腺。 Mandibular Cancer