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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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早发性卵巢功能不全20,也称为pof20,与遗传性非获得性早发性卵巢功能不全有关。与早发性卵巢功能不全20有关的重要基因是MSH4(MutS同源物4)。附属组织包括卵巢,相关表型为女性不育和继发性闭经 POF20 – Premature Ovarian Failure 20
尺桡骨融合,也称为尺桡骨融合1型,与先天性尺桡骨融合和3mc综合征有关。与尺桡骨融合相关的基因是MECOM(MDS1和EVI1复合物位点),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和补体的初始触发。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体区域和四肢/手指/尾巴。 Radioulnar Synostosis
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2f,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2f,与遗传性感觉神经病和神经病,远端遗传性运动,类型iib有关,其症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2f有关的重要基因是HSPB1(热休克蛋白家族B(小)成员1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和CF中deltaF508 CFTR的降解调节。附属组织包括周围神经,相关表型包括减小的腱反射和马蹄内翻足。 CMT2F – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f
肌营养不良症4型,常染色体显性遗传,也称为具有可变特征的艾米里-德里福斯肌营养不良症4型,与家族性孤立性心律失常性室壁瘤,左心室主导型和家族性孤立性心律失常性室壁瘤,双心室型有关。与肌营养不良症4型,常染色体显性遗传有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含血红素蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和DREAM抑制和杜氏啡表达。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肌营养不良。 EDMD4 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4, Autosomal Dominant
孤立骨髓浆细胞白血病与浆细胞白血病和系统性浆细胞白血病有关。孤立骨髓浆细胞白血病的一个重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括骨髓和骨骼。 Isolated Bone Marrow Mastocytosis