热门标签:
疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
免费咨询基因检测相关问题
新生儿皮肌炎,也称为新生儿dm,与1型糖尿病、永久性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病有关。附属组织包括骨和子宫。 Neonatal Dermatomyositis
Gli3-相关帕里斯特-霍尔综合症与注意力缺陷多动障碍和帕里斯特-霍尔综合症有关。附属组织包括大脑。 Gli3-Related Pallister-Hall Syndrome
掌趾屈曲伴纤维组织增生和骨骼发育不良,也称为掌趾屈曲-纤维组织增生-骨骼异常综合征。附属组织包括骨骼。 Camptodactyly with Fibrous Tissue Hyperplasia and Skeletal Dysplasia
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性3,也称为PEOA3,与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关,症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性3有关的重要基因是TWNK(Twinkle MtDNA Helicase)。在该疾病的背景下,已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3
神经病,远端遗传性运动型,I型,也被称为神经病,远端遗传性运动型,I型,与神经肌性震颤和常染色体隐性遗传性轴索性神经病、神经病,远端遗传性运动型,VIIA有关。与神经病,远端遗传性运动型,I型有关的重要基因是IGHMBP2(免疫球蛋白M DNA结合蛋白2)。相关表型是肌张力增高和足弓高。 HMN1 – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type I