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疾病英文名:Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 其他别名:Autosomal Dominant Aarskog Syndr…
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16号染色体q22缺失综合症 与16号染色体q22缺失综合症相关的重要基因是C16DELQ22(16号染色体q22缺失综合症)。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括发育不良和高腭。 Chromosome 16q22 Deletion Syndrome
破伤风,又称赫尔维蒂亚斑疹伤寒,与麻疹和眼、耳、鼻、喉的自身免疫病有关,症状包括发热、肌肉痛和头痛。与破伤风有关的重要基因是HTRA1(HtrA丝氨酸肽酶1),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Scavenger受体介导的配体结合和摄取。相关表型是细胞和免疫系统。 Aneruptive Fever
儿童卵巢畸胎瘤,也称为儿童卵巢畸胎瘤。附属组织包括卵巢。 Childhood Teratoma of the Ovary
外阴疾病,也称为外阴疾病,与萎缩性外阴和阴部性传播疣有关,症状包括盆腔疼痛和外阴瘙痒。与外阴疾病相关的重要基因是MIR223(微小核糖核酸223),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为活力降低和肿瘤。 Vulvar Disease
先天性非球形细胞溶血性贫血,又称贫血、溶血性、先天性非球形细胞,与三磷酸异构酶缺乏和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏有关。与先天性非球形细胞溶血性贫血有关的重要基因是GPI(葡萄糖-6-磷酸异构酶),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物有苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括皮肤和髓系,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 HNSHA – Congenital Nonspherocytic Hemolytic Anemia