热门标签:
疾病英文名:Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 其他别名:Autosomal Dominant Aarskog Syndr…
免费咨询基因检测相关问题
Monieziasis与胃部血管扩张症有关。与Monieziasis相关的基因是CPT1C(肉碱棕榈酰转移酶1C)。相关表型是减少的乳腺球体形成和肌肉。 Monieziasis
多发性乳腺纤维腺瘤,又称多发性乳腺纤维腺瘤,与良性乳腺叶状肿瘤有关。与多发性乳腺纤维腺瘤相关的基因是PRLR(催乳素受体)。附属组织包括乳腺,相关表型为乳腺纤维腺瘤。 MFAB – Multiple Fibroadenomas of the Breast
慢性宫颈炎与宫颈炎和宫颈腺癌有关。与慢性宫颈炎有关的重要基因是HSPA4(热休克蛋白家族A(Hsp70)成员4),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和血小板粘附于暴露的胶原。附属组织包括宫颈和子宫。 Chronic Cervicitis
未成熟白内障,又称为初期老年性白内障,与老花眼和老年性白内障有关。与未成熟白内障相关的基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括红细胞摄取二氧化碳并释放氧气。相关组织包括眼睛和内皮组织,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Immature Cataract
家族性静态性眼外肌麻痹,也称为外部性眼外肌麻痹、非进行性、先天性遗传。相关组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和眼球震颤 Ophthalmoplegia, Familial Static