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疾病英文名:Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 其他别名:Autosomal Dominant Aarskog Syndr…
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胆囊平滑肌肉瘤,也称为胆囊平滑肌瘤,与平滑肌肉瘤和上皮样平滑肌肉瘤有关。与胆囊平滑肌肉瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和树突状细胞发育线谱通路。相关组织包括胆囊软组织,相关表型包括肌肉和呼吸系统。 Gallbladder Leiomyosarcoma
Conidiobolomycosis,也被称为 entomophthoromycosis conidiobolae,与皮下真菌病和真菌感染性疾病有关。与 Conidiobolomycosis 相关的重要基因是 PRG2(Proteoglycan 2,Pro Eosinophil Major Basic Protein),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和维生素D受体通路。附属组织包括皮肤和髓系。 Conidiobolomycosis
睾丸滋养层肿瘤与非妊娠卵巢绒毛膜癌和妊娠卵巢绒毛膜癌有关。与睾丸滋养层肿瘤有关的重要基因是CSH1(绒毛膜促性腺激素1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路。附属组织包括睾丸。 Testicular Trophoblastic Tumor
眼内全层缺损合并或不合并听力障碍、唇裂/腭裂和/或智力障碍,也称为眼内全层缺损合并或不合并听力障碍、唇裂/腭裂和/或智力障碍,与眼内全层缺损唇裂/腭裂智力障碍和淀粉样病有关。与眼内全层缺损合并或不合并听力障碍、唇裂/腭裂和/或智力障碍相关的基因是YAP1(Yes1相关转录调节因子)。相关组织包括肺,相关表型包括智力障碍和听力障碍。 COB1 – Coloboma, Ocular, with or Without Hearing Impairment, Cleft Lip/palate, and/or Impaired Intellectual Development
神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常,也称为nedmileg。与神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常有关的重要基因是NARS1(天冬酰-TRNA合成酶1)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和高反射性。 NEDMILEG – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities