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疾病英文名:FMPP - Precocious Puberty, Male-Limited 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Testotoxicosis Familial…
疾病英文名:JHB - Hypertrophy of the Breast, Juvenile 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Familial Juvenile Hyp…
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外胚层发育不良,水样,克里斯琴森-福里型,也称为水样外胚层发育不良,克里斯琴森-福里型。附属组织包括皮肤,相关表型为稀疏的头皮毛发和指甲发育不良 Ectodermal Dysplasia, Hidrotic, Christianson-Fourie Type
Hypogonadotropic Hypogonadism 26 with or Without Anosmia,也被称为 hh26。与Hypogonadotropic Hypogonadism 26 with or Without Anosmia相关的基因是TCF12(转录因子12)。相关组织包括垂体和睾丸,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 HH26 – Hypogonadotropic Hypogonadism 26 with or Without Anosmia
血液透析并发症与腕管综合征和正中神经单神经病有关,轻度。附属组织包括骨和内皮。 Complication in Hemodialysis
婴儿痉挛-智能运动发育障碍-进行性脑萎缩-基底节疾病综合征。与婴儿痉挛-智能运动发育障碍-进行性脑萎缩-基底节疾病综合征有关的重要基因是SLC19A3(溶质载体家族19成员3)。相关组织包括大脑,相关表型包括全球发育延迟和小基底节。 Infantile Spasms-Psychomotor Retardation-Progressive Brain Atrophy-Basal Ganglia Disease Syndrome
家族性冷性自身炎症综合症3,也被称为家族性非典型寒冷性荨麻疹,与原发性无丙种球蛋白血症和家族性地中海热有关。与家族性冷性自身炎症综合症3有关的重要基因是PLCG2(磷脂酶Cγ2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有赖诺普利和保护剂。附属组织包括皮肤和B细胞,相关表型包括复发性中耳炎和桥本甲状腺炎。 FCAS3 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 3