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疾病英文名:JHB - Hypertrophy of the Breast, Juvenile 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Familial Juvenile Hyp…
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鱼鳞病,先天性,常染色体隐性14,也被称为arci14。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性14有关的重要基因是SULT2B1(硫酸转移酶家族2B成员1)。关联的组织包括皮肤,相关的表型包括红斑和瘙痒。 ARCI14 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 14
泪道缺陷,也称为鼻泪管阻塞,与轻链沉积病和泪囊炎有关。与泪道缺陷有关的重要基因是IGSF3(免疫球蛋白超家族成员3)。在该疾病的背景下,硅和乳糖醇被提及。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为鼻窦炎和眶周水肿 LCDD – Lacrimal Duct Defect
组氨酸代谢疾病,也称为组氨酸代谢紊乱,与组氨酸血症和组氨酸尿症肾小管缺陷有关。与组氨酸代谢疾病有关的重要基因是HAL(组氨酸氨裂解酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控和代谢。 Histidine Metabolism Disease
Fg Syndrome 4,也被称为fgs4,与3-甲基戊二酸尿症III型和智力发育障碍伴有小头畸形和桥脑和小脑发育不良有关。与Fg Syndrome 4有关的重要基因是CASK(钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶)。附属组织包括小脑和大脑,相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 FGS4 – Fg Syndrome 4
雄激素性脱发2,也称为aga2,与雄激素性脱发1和李弗拉门尼综合症有关。与雄激素性脱发2有关的重要基因是aga2(雄激素性脱发2)。附属组织包括骨骼。 AGA2 – Alopecia, Androgenetic, 2