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疾病英文名:FMPP - Precocious Puberty, Male-Limited 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Testotoxicosis Familial…
疾病英文名:JHB - Hypertrophy of the Breast, Juvenile 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Familial Juvenile Hyp…
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翼状胬颈智力障碍手足异常症,也称为翼状胬颈智力障碍手足异常综合征。相关表型为颈部蹼状和智力障碍 Pterygium Colli and Mental Retardation with Facial and Digital Anomalies
成骨不全症,类型XVII,也称为成骨不全症类型17,与成骨不全症类型VII和成骨不全症类型III有关。与成骨不全症,类型XVII有关的一个重要基因是SPARC(分泌蛋白酸性和半胱氨酸丰富的)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为矮小和室间隔出血 OI17 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xvii
成年家族性肾小球肾炎-痉挛性四肢瘫痪综合症 Adult Familial Nephronophthisis-Spastic Quadriparesia Syndrome
假单胞菌感染,也称为假单胞菌感染。 Pseudomonas Stutzeri Infections
银屑病性脓疱病与银屑病14、脓疱性银屑病和牙周炎有关,具有攻击性,1。与银屑病性脓疱病有关的重要基因是AP1S3(Adaptor Related Protein Complex 1 Subunit Sigma 3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到布罗达卢马和依克西库马这两种药物。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为免疫系统和造血系统。 Pustular Psoriasis