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Hirschsprung Disease 7,也被称为Hirschsprung病易感性7。与Hirschsprung Disease 7有关的一个重要基因是HSCR7(Hirschsprung病短段3)。 HSCR7 – Hirschsprung Disease 7
Stuve-Wiedemann Syndrome 1,也被称为Stuve-Wiedemann综合症,与白血病和Sturge-Weber综合症有关,症状包括呼吸暂停和声音嘶哑。与Stuve-Wiedemann Syndrome 1有关的重要基因是LIFR(LIF受体亚基α),其相关通路/超级通路包括NFAT和心肌肥大和翻译胰岛素调节翻译。附属组织包括骨和舌,相关表型包括多汗症和骨骼发育不良。 STWS1 – Stuve-Wiedemann Syndrome 1
Otosclerosis 3,也被称为otsc3,与Otosclerosis 1有关。与Otosclerosis 3相关的基因是OTSC3(Otosclerosis 3)。相关表型为听力障碍和Otosclerosis。 OTSC3 – Otosclerosis 3
遗传性痉挛性截瘫72型,也称为常染色体显性痉挛性截瘫72型,与常染色体隐性痉挛性截瘫72型、肌萎缩侧索硬化症1型有关,症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72型有关的重要基因是REEP2(受体辅助蛋白2)。相关表型为僵硬和痉挛性步态 SPG72 – Hereditary Spastic Paraplegia 72
扳机指,也称为先天性扳机指,与腱鞘炎和腕管综合征有关。在该疾病的背景下,已提到药物肾上腺素和布比卡因。相关的表型是异常的拇指形态。 Trigger Thumb