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疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
疾病英文名:Superficial Spreading Melanoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Superficial Spreading Mali…
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维生素D依赖性软骨病,类型3,也称为vddr3,与维生素D依赖性软骨病和软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病,类型3有关的重要基因是CYP3A4(细胞色素P450家族3亚家族A成员4),在其相关通路/超级通路中包括生物转化途径I和II和细胞色素P450氧化。相关表型为骨骺炎和骨骺杯状改变 VDDR3 – Vitamin D-Dependent Rickets, Type 3
下颌骨坏死与骨坏死和头颈部癌症有关。附属组织包括骨和骨髓。 Osteoradionecrosis of the Mandible
肌萎缩性脊髓侧索硬化症,也称为遗传性神经性肌萎缩症,与臂丛神经炎和新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症有关。与肌萎缩性脊髓侧索硬化症相关的基因是SEPTIN9(Septin 9)。在该疾病的背景下,已经提到了乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为低反射和上睑下垂。 HNA – Amyotrophy, Hereditary Neuralgic
周期性麻痹,也称为家族性复发性麻痹,与甲状腺毒症周期性麻痹和安德森心律失常周期性麻痹有关。与周期性麻痹有关的重要基因是TBC1D24(TBC1域家族成员24),其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括双氯芬酸和啤酒花。附属组织包括骨骼肌和甲状腺,相关表型包括心血管系统和呼吸系统。 Periodic Paralysis
色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩症,也称为色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩症,与黄斑视网膜水肿和视网膜炎有关。与色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩症相关的基因是CRB1(Crumbs细胞极性复合体成分1),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和Notch信号通路(sino)。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为内斜视和远视。 PPCRA – Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy