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梁-王综合症,也被称为liwas,与新生儿糖尿病和阵发性肌张力障碍有关。与梁-王综合症有关的一个重要基因是KCNMA1(钾钙激活通道亚家族Mα1)。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为眼球震颤和共济失调。 LIWAS – Liang-Wang Syndrome
脊柱-骨骺发育不全、近视和感觉神经性耳聋,也称为脊柱-骨骺发育不全-近视-感觉神经性听力损失综合征。附属组织包括骨骼。 Spondyloepiphyseal Dysplasia, Myopia, and Sensorineural Deafness
脊柱滑脱,也称为获得性脊柱滑脱,与背痛和脊柱裂有关,症状包括背痛。与脊柱滑脱有关的重要基因是BMP7(骨形态发生蛋白7),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到药物普瑞巴林和氯胺酮。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为L5-S1的脊柱裂和脊柱滑脱。 Spondylolisthesis
由于二氢蝶呤合成酶缺乏导致的脂质储存肌病,也称为lsmflad。与脂质储存肌病相关的基因是FLAD1(二氢蝶呤合成酶1)。关联的组织包括骨骼肌,相关表型包括脊柱侧弯和血清肌酸激酶浓度升高。 LSMFLAD – Lipid Storage Myopathy Due to Flavin Adenine Dinucleotide Synthetase Deficiency
软骨发育不全伴关节脱位,Gpapp 型,也称为 gpapp 缺陷,与唇裂、孤立和骨形成不全有关。与软骨发育不全伴关节脱位,Gpapp 型相关的基因是 BPNT2 (3′(2′),5′-磷酸核苷酶 2),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化 Phase I 和 II 和细胞质小分子硫酸化。附属组织包括骨,相关表型包括听力障碍和宽鼻梁。 CDP-GPAPP – Chondrodysplasia with Joint Dislocations, Gpapp Type