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进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性4,也称为由于dguok缺乏导致的成年期多线粒体DNA缺失综合症。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性4有关的重要基因是DGUOK(脱氧鸟苷激酶)。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为吞咽困难和进行性眼外肌麻痹。 PEOB4 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 4
短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形2,也被称为短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形1和皮样囊肿。与短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形2相关的基因是SCUBE3(信号肽、CUB域和EGF样域包含3),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和人类胚胎干细胞多能性。相关组织包括骨,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 SSFSC2 – Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or Without Cardiac Anomalies 2
扩张型心肌病1k,也被称为cmd1k。与扩张型心肌病1k相关的基因是CMD1K(扩张型心肌病1K(常染色体显性遗传))。相关组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和奔马律。 CMD1K – Cardiomyopathy, Dilated, 1k
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型,也称为cmt1g,与Charcot-Marie-Tooth病1g型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型有关的重要基因是PMP2(周围髓蛋白2)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为疼痛感觉障碍和足弓高。 CMT1G – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g
骨矿物质密度定量性状位点16,也被称为骨质疏松症、早发性、易感性,与骨质疏松症和骨矿物质密度定量性状位点8有关。与骨矿物质密度定量性状位点16有关的重要基因是WNT1(Wnt家族成员1)。关联组织包括骨和脊髓。 BMND16 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 16