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Whim Syndrome 2,也被称为whims2。与Whim Syndrome 2相关的基因是CXCR2(C-X-Cmotif Chemokine Receptor 2)。关联的组织包括骨髓和中性粒细胞,相关的表型是髓细胞滞留和严重感染 WHIMS2 – Whim Syndrome 2
顶骨窦3,也称为pfm3,与顶骨窦有关。与顶骨窦3相关的基因是pfm3(顶骨窦3)。附属组织包括骨,相关表型包括头皮先天性缺损和脑膜膨出。 PFM3 – Parietal Foramina 3
肾结石,X连锁隐性伴肾功能衰竭,也被称为X连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭,与X连锁肾结石类型I和牙病1有关,症状包括肾痛。与肾结石,X连锁隐性伴肾功能衰竭有关的重要基因是CLCN5(氯离子电压门控通道5)。在该疾病的背景下,提到的药物有曲马多和吗啡。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为肾结石和肾钙化。 XRN – Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure
常染色体隐性低磷性佝偻病,也称为常染色体隐性低磷性维生素D抵抗性佝偻病,与牙本质生成不全和牙本质发育不全有关。与常染色体隐性低磷性佝偻病有关的重要基因是ENPP1(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及维生素D受体通路。在该疾病的背景下提到了Antibodies and Immunoglobulins, Intravenous。附属组织包括骨骼和肌肉,相关表型为低磷性佝偻病和骨骼发育不全。 ARHR – Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets
遗传性感觉自主神经病Ⅱ型,也称为遗传性感觉自主神经病Ⅱ型,与遗传性感觉自主神经病Ⅴ型和对疼痛的冷漠,先天性,常染色体隐性有关。与遗传性感觉自主神经病Ⅱ型有关的重要基因是WNK1(WNK赖氨酸缺乏蛋白激酶1),其相关通路/超级通路包括利尿剂通路,药理学。在该疾病的背景下,已经提到了叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和舌,相关表型为多汗症和超屈曲。 HSAN2A – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iia