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成骨不全症,第十八型,也称为OI18,与舒张性心力衰竭和收缩性心力衰竭有关。与成骨不全症,第十八型相关的关键基因是TENT5A(终端核苷酸转移酶5A),其相关通路/超级通路包括抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路,药理学。附属组织包括骨和皮质,相关表型包括牙齿异常和脐疝。 OI18 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xviii
线粒体DNA耗竭症17,也被称为mtdps17。与线粒体DNA耗竭症17相关的关键基因是MRM2(线粒体rRNA甲基转移酶2)。相关组织包括肝脏,相关表型包括舞蹈病和全球发育延迟。 MTDPS17 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 17
人T细胞白血病病毒1型,也称为人T淋巴细胞白血病/淋巴瘤和热带痉挛性截瘫。与人T细胞白血病病毒1型相关的一个重要基因是CREB调节转录共激活因子2(CRTC2),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下,已提到药物 Pentoxifylline 和 Mogamulizumab。附属组织包括T细胞和乳腺,相关表型是 hepcidin::fluc mRNA 表达增加。 Human T-Cell Leukemia Virus Type 1
软骨发育不全伴扁平椎体、特异性短指症、脑积水和小眼球,也称为X连锁显性软骨发育不全、夏桑-拉科姆布型,与先天性脑积水1和短指症有关。与软骨发育不全伴扁平椎体、特异性短指症、脑积水和小眼球相关的基因是HDAC6(组蛋白去乙酰酶6),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德氏综合症。相关组织包括骨骼,相关表型包括前额突出和脑积水。 CDP-PBHM – Chondrodysplasia with Platyspondyly, Distinctive Brachydactyly, Hydrocephaly, and Microphthalmia
嗜酸性筋膜炎,又称为舒尔曼综合症,与筋膜炎和高嗜酸性综合症有关。与嗜酸性筋膜炎相关的基因是IL5(白介素5)。在该疾病的背景下,已经提到了利妥昔单抗和抗风湿药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括疲劳和肢端青紫。 EF – Eosinophilic Fasciitis