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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 4 )

骨骼肌类疾病

肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症9型，与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症9型，与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

疾病英文名：CMS9 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor De…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 780
Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

疾病英文名：LDS5 - Loeys-Dietz Syndrome 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Rienhoff Syndrome Lds5 Rnhf…

常染色体显性遗传
2023-11-11 537
成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

疾病英文名：Adult Dermatomyositis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Adult Onset Dermatomyositis Adult …

免疫系统疾病
2023-11-11 989
骨化异常-精神运动发育延迟综合征，关联组织包括骨，相关表型为全球发育延迟和肝肿大 Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome

骨化异常-精神运动发育延迟综合征，关联组织包括骨，相关表型为全球发育延迟和肝肿大 Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome

疾病英文名：Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾…

罕见病
2023-11-11 824
特发性嗜酸性粒细胞性肌炎，又称为特发性嗜酸粒细胞性肌病，与肌炎和包涵体肌炎有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Idiopathic Eosinophilic Myositis

特发性嗜酸性粒细胞性肌炎，又称为特发性嗜酸粒细胞性肌病，与肌炎和包涵体肌炎有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Idiopathic Eosinophilic Myositis

疾病英文名：Idiopathic Eosinophilic Myositis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Idiopathic Eosinophilia…

神经精神疾病
2023-11-11 270
常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome

常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome

疾病英文名：Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体隐性遗传鸣笛脸综合…

罕见病
2023-11-11 690
韦兰德远端肌病，也称为 WDM，与肌病和非加肌病有关，症状包括肌肉疼痛。与韦兰德远端肌病有关的重要基因是 TIA1（TIA1 炎症细胞颗粒相关 RNA 结合蛋白），其相关通路/超级通路包括翻译控制。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括 EMG：肌病异常和足背屈肌无力。 WDM – Welander Distal Myopathy

韦兰德远端肌病，也称为 WDM，与肌病和非加肌病有关，症状包括肌肉疼痛。与韦兰德远端肌病有关的重要基因是 TIA1（TIA1 炎症细胞颗粒相关 RNA 结合蛋白），其相关通路/超级通路包括翻译控制。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括 EMG：肌病异常和足背屈肌无力。 WDM – Welander Distal Myopathy

疾病英文名：WDM - Welander Distal Myopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Wdm Muscular Dystrophy, D…

常染色体显性遗传
2023-11-11 694
炎症性肠病26，也称为ibd26，与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26（炎症性肠病-26）。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26

炎症性肠病26，也称为ibd26，与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26（炎症性肠病-26）。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26

疾病英文名：IBD26 - Inflammatory Bowel Disease 26 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd26 疾病简介：炎症性肠病26…

罕见病
2023-11-11 245
Laminin Subunit Alpha 2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R23，也被称为Laminin Subunit Alpha 2-相关晚发性肌营养不良症。 Laminin Subunit Alpha 2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R23

Laminin Subunit Alpha 2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R23，也被称为Laminin Subunit Alpha 2-相关晚发性肌营养不良症。 Laminin Subunit Alpha 2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R23

疾病英文名：Laminin Subunit Alpha 2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R23 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神…

神经精神疾病
2023-11-11 648
先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁，也称为cftdx，与先天性肌病伴纤维类型比例失调和肌病有关，症状包括面瘫。与先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁有关的重要基因是CFTDX（先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁）。附属组织包括肺，相关表型为上睑下垂和面瘫。 CFTDX – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked

先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁，也称为cftdx，与先天性肌病伴纤维类型比例失调和肌病有关，症状包括面瘫。与先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁有关的重要基因是CFTDX（先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁）。附属组织包括肺，相关表型为上睑下垂和面瘫。 CFTDX – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked

疾病英文名：CFTDX - Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类…

X染色体显性遗传
2023-11-11 1,082
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