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免疫缺陷55,也称为由于GINS1缺乏导致的联合免疫缺陷,与免疫缺陷54和家族性噬血性淋巴细胞增生性贫血2有关。与免疫缺陷55有关的重要基因是GINS1(GINS复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括II型干扰素信号通路和胰腺癌中自然杀细胞的相互作用。附属组织包括骨髓和NK细胞,相关表型包括异常面部形状和小头畸形。 IMD55 – Immunodeficiency 55
肌萎缩侧索硬化症2型,青少年型,也称为als2,与肌萎缩侧索硬化症7型和肌萎缩侧索硬化症14型有关,其症状包括上运动神经元征。与青少年型肌萎缩侧索硬化症相关的基因是ALS2(Alsin Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor ALS2),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括克隆和脊柱侧弯。 ALS2 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, Juvenile
原发性新生儿严重甲状旁腺功能亢进症,也称为新生儿严重原发性甲状旁腺功能亢进症,与低钙血症、常染色体显性1和家族性低钙尿症有关,症状包括便秘、多饮和气短。与新生儿严重甲状旁腺功能亢进症有关的重要基因是钙感受受体(CASR),其相关通路/超级通路包括钙、cAMP和脂质信号通路。相关组织包括骨和甲状腺,相关表型包括低张力和脾肿大。 NSHPT – Hyperparathyroidism, Neonatal Severe
蝶骨海绵窦脑膜瘤与脑膜瘤、家族性及动眼神经麻痹有关,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括骨骼。 Sphenocavernous Meningioma
前额鼻腔发育不全,也称为前额鼻腔发育不良,与前额鼻腔发育不良2和前额鼻腔发育不良有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为上睑下垂和鼻梁凹陷 FFND – Frontofacionasal Dysplasia