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运动障碍性脑瘫,又称手足徐型脑瘫,与运动障碍和肌张力障碍有关,症状包括外周运动功能障碍和运动迟缓。与运动障碍性脑瘫相关的基因包括MRPS25(线粒体核糖体蛋白S25),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括苍白球和大脑。 Dyskinetic Cerebral Palsy
无血管性骨坏死,也称为avn,与家族性股骨头无血管性骨坏死和关节炎有关。与无血管性骨坏死相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。在该疾病的背景下,提到的药物有对乙酰氨基酚和他克林。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是心血管系统和呼吸系统。 AVN – Avascular Necrosis
罗伊夫曼-奇塔亚特综合症,也被称为伴有面部和骨骼肌肉异常的联合免疫缺陷,与联合免疫缺陷和免疫缺陷病有关,症状包括肌阵挛。与罗伊夫曼-奇塔亚特综合症有关的重要基因是KNSTRN(着丝粒定位的Astrin(SPAG5)结合蛋白)。附属组织包括骨和T细胞,相关表型包括智力障碍和共济失调。 ROCHIS – Roifman-Chitayat Syndrome
股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如,也称为戈洛普-沃尔夫复合体,与胫骨半肢症和手足分裂畸形有关。与股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如有关的重要基因是BHLHA9(基本螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为双骨股骨和缺趾。 GWC – Femur, Unilateral Bifid, with Monodactylous Ectrodactyly
扩张型心肌病1k,也被称为cmd1k。与扩张型心肌病1k相关的基因是CMD1K(扩张型心肌病1K(常染色体显性遗传))。相关组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和奔马律。 CMD1K – Cardiomyopathy, Dilated, 1k