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疾病英文名:Osteopoikilosis and Dacryocystitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Dacryocystitis-Osteopoi…
疾病英文名:DMAT - Myopathy, Distal, with Anterior Tibial Onset 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Dist…
疾病英文名:PCBD - Polycystic Bone Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Pcbd 疾病简介:多囊性骨病,也称为pcbd,与高苯丙氨酸血症…
疾病英文名:Facial Onset Sensory and Motor Neuronopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Fosmn Syndro…
疾病英文名:Osteochondrodysplatic Nanism-Deafness-Retinitis Pigmentosa Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 …
疾病英文名:CMD1CC - Cardiomyopathy, Dilated, 1cc 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Dilated Cardiomyopa…
疾病英文名:Collagen Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Collagen Diseases Collagen Disorder 疾病简介:胶原病,又…
疾病英文名:Intermittent Proptosis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Intermittent Exophthalmos 疾病简介:间歇性突眼,也称…
疾病英文名:Pierre Robin Sequence with Pectus Excavatum and Rib and Scapular Anomalies 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:Ross River Fever 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 感染性疾病 其他别名:Ross River Virus Infection Ross River V…
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颅面骨微小症与颅缝早闭有关。相关组织包括骨骼。 Craniomicromelic Syndrome
肌阵挛与拉弗罗的肌阵挛性癫痫和进行性肌阵挛性癫痫7有关。与肌阵挛相关的基因是AFG3L2(AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2),其相关通路/超级通路包括鞘脂降解通路,包括疾病。在该疾病的背景下,已提到芬太尼和罗库铵。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和神经系统。 Myoclonus
Dandy-Walker Malformation with Postaxial Polydactyly,也被称为dwm with postaxial polydactyly,与polydactyly, postaxial, type a1和Dandy-Walker syndrome有关。附属组织包括骨和舌,相关表型包括Dandy-Walker畸形和postaxial手多指。 Dandy-Walker Malformation with Postaxial Polydactyly
贝赫切特综合症关节病,也称为涉及骨盆和大腿的贝赫切特综合症关节病。附属组织包括骨骼。 Behcet’s Syndrome Arthropathy
Noonan Syndrome 14,也被称为ns14。与Noonan Syndrome 14相关的关键基因是SPRED2(Sprouty相关Evh1域包含2)。关联的组织包括皮肤和心脏,相关的表型是多汗症和驼背。 NS14 – Noonan Syndrome 14