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骨骼肌类疾病

骨皮质发育不全和泪囊炎,也称为泪囊炎-骨皮质发育不全综合征。相关组织包括骨和眼,相关表型为泪液异常和泪囊炎 Osteopoikilosis and Dacryocystitis

疾病英文名:Osteopoikilosis and Dacryocystitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Dacryocystitis-Osteopoi…

2023-11-10 819

多囊性骨病,也称为pcbd,与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、D和苯丙酮尿症有关。附属组织包括骨和肾。 PCBD – Polycystic Bone Disease

疾病英文名:PCBD - Polycystic Bone Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Pcbd 疾病简介:多囊性骨病,也称为pcbd,与高苯丙氨酸血症…

2023-11-10 627