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疾病英文名:DHMN7 - Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 7 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Distal…
疾病英文名:Muscular Glycogenosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Glycogen Storage Myopathy 疾病简介:肌肉糖…
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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
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舟状骨(副舟骨),也称为副舟骨,与垂直舟骨、先天性和骨坏死有关。附属组织包括骨,相关表型包括扁平足和舟状骨足底异常。 Navicular Bone, Accessory
扩张型心肌病1dd,也称为扩张型心肌病1dd,与线粒体DNA耗竭综合症12b和缩窄性心包炎有关。与扩张型心肌病1dd有关的重要基因是RBM20(RNA结合域蛋白20),其相关通路/超级通路包括心脏传导和β-2肾上腺素受体依赖性CFTR表达。相关组织包括心脏和心房,相关表型包括猝死和扩张型心肌病。 CMD1DD – Cardiomyopathy, Dilated, 1dd
罕见的癫痫与癫痫、进行性肌阵挛、4型、伴有或不伴有肾功能衰竭和韦斯特综合症有关。附属组织包括枕叶和颞叶。 Rare Epilepsy
mannosidosis, alpha b, lysosomal, also known as alpha-mannosidosis, is related to mannosidosis, beta a, lysosomal and angiokeratoma, and has symptoms including gait ataxia and muscle spasticity. An important gene associated with Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal is MAN2B1 (Mannosidase Alpha Class 2B Member 1), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Diseases of glycosylation. The drugs Sorbitol and Glycine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are intellectual disability and macroglossia. MANSA – Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal
常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71,也被称为spg71。与常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71相关的基因是ZFR(锌指RNA结合蛋白)。相关表型包括高反射和全球发育延迟。 SPG71 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 71