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疾病英文名:RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Rubinstein-Taybi Syn…
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进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3,也称为PEOB3。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3有关的重要基因是TK2(胸苷激酶2)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为上睑下垂和言语困难。 PEOB3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 3
肾周纤维化,又称为特发性肾周纤维化,与纤维化、多灶性以及IgG4相关疾病有关。这种疾病的药物治疗中提到了阿托伐他汀和泼尼松。相关的组织包括肾脏和心脏,相关的表型包括疲劳和腹痛。 Retroperitoneal Fibrosis
硫酸化相关骨病关联组织包括骨。 Sulfation-Related Bone Disorder
局灶性肌炎,又称为局灶性结节性肌炎,与肌炎和肌病有关。相关组织包括骨骼肌和骨,相关表型为肌炎和血清肌酸激酶浓度升高 Focal Myositis
川崎病,也称为主动脉弓综合症,与血管炎和炎症性肠病有关。与川崎病相关的基因是HLA-B(主要组织相容性复合体,I类,B),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在川崎病的背景下,已经提到了阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括多汗症和疲劳。 TA – Takayasu Arteritis