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Diamond-Blackfan贫血10,也称为dba10,与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血15合并有颌面骨发育不全有关。与Diamond-Blackfan贫血10有关的重要基因是RPS26(核糖体蛋白S26),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括生长延迟和低耳。 DBA10 – Diamond-Blackfan Anemia 10
先天性肌病,康普顿-诺斯,也称为康普顿-诺斯先天性肌病,与多翼综合症、埃斯科巴变异和常染色体隐性智力发育障碍有关。与先天性肌病,康普顿-诺斯有关的重要基因是CNTN1(接触蛋白1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭和宽头。 MYPCN – Myopathy, Congenital, Compton-North
多指、并指、多趾、超趾综合征与三指并指伴臂丛掌趾部多指有关。相关组织包括骨骼。 Syndrome with Limb Duplication, Polydactyly, Syndactyly, and/or Hyperphalangy
恶性畸胎瘤,也称为未成熟畸胎瘤,与中度恶性畸胎瘤和卵巢未成熟畸胎瘤有关。与恶性畸胎瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下提到了顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型为胚胎和消化/消化道。 Malignant Teratoma
肌病,先天性,伴震颤,也称为肌源性震颤,与肌病和震颤有关。与肌病,先天性,伴震颤有关的重要基因是MYBPC1(肌球蛋白结合蛋白C1)。附属组织包括舌,相关表型包括脊柱侧凸和高腭。 MYOTREM – Myopathy, Congenital, with Tremor