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身体质量指数定量性状位点14,也称为肥胖,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点14有关的重要基因是FTO(FTO Alpha-Ketoglutarate依赖性过氧化物酶)。在该疾病的背景下,已提到Lactitol和Abacavir这两种药物。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肥胖。 BMIQ14 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 14
Otosclerosis 3,也被称为otsc3,与Otosclerosis 1有关。与Otosclerosis 3相关的基因是OTSC3(Otosclerosis 3)。相关表型为听力障碍和Otosclerosis。 OTSC3 – Otosclerosis 3
Loeys-Dietz Syndrome 1,也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合征,与Loeys-Dietz Syndrome 2和Loeys-Dietz Syndrome 3有关。与Loeys-Dietz Syndrome 1有关的重要基因是TGFBR1(转化生长因子β受体1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括子宫和脾脏,相关表型包括升主动脉破裂和突眼。 LDS1 – Loeys-Dietz Syndrome 1
Tabatznik 综合症,也被称为 atriodigital 肌病 2 型,与 berk-tabatznik 综合症和西班牙型心手综合症有关。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为关节僵硬和心律失常 Tabatznik Syndrome
先天性短肢-脊柱侧凸-掌跖发育不全综合征,也称为Prata-liberal-goncalves综合征。相关组织包括骨骼,相关表型包括脊柱侧凸和短指症。 Acrodysplasia Scoliosis