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疾病英文名:KURU - Kuru 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…
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Pouchitis与炎症性肠病1和溃疡性结肠炎有关。与Pouchitis相关的基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化域含2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物维多利珠单抗和阿达木单抗。附属组织包括小肠和结肠,相关表型是细胞和免疫系统。 Pouchitis
肾上腺增生,先天性,由于3-β-羟甾体脱氢酶2缺乏,也称为3-β-羟甾体脱氢酶缺乏,与ACTH独立性大结节性肾上腺增生2和ACTH独立性大结节性肾上腺增生有关。与先天性肾上腺增生,由于3-β-羟甾体脱氢酶2缺乏有关的重要基因是HSD3B2(羟基-δ-5-甾体脱氢酶,3β-和甾体δ-异构酶2)。附属组织包括肾上腺和睾丸,相关表型为先天性肾上腺增生和低血压。 AH2 – Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 2 Deficiency
西门子水疱性鱼鳞病,也称为ibs,与表皮松解性角化过度和常染色体显性表皮松解性鱼鳞病有关。与西门子水疱性鱼鳞病有关的重要基因是KRT2(角蛋白2),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括皮肤,相关表型为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。 IBS – Ichthyosis Bullosa of Siemens
Lambda缝合,也称为后颅缝合,与非综合征单侧Lambda缝合和伴有矮小的颅面发育不全有关。与Lambda缝合有关的重要基因是ERF(ETS2抑制因子)。附属组织包括骨骼。 Lambdoid Synostosis
婴儿期小脑-视网膜退化症,也称为icrd,与视神经萎缩9和常染色体隐性孤立性视神经萎缩有关,其症状包括共济失调、舞蹈病和癫痫发作。与婴儿期小脑-视网膜退化症有关的重要基因是ACO2(aconitase 2),其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链,化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦蛋白质。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为眼球震颤和共济失调。 ICRD – Infantile Cerebellar-Retinal Degeneration