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疾病英文名:KURU - Kuru 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…
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巨脑症,常染色体显性遗传与SCN1A癫痫障碍和发育性和癫痫性脑病6b有关。与巨脑症,常染色体显性相关的重要的基因是LOC102724058(未鉴定的LOC102724058),其相关通路/超级通路包括Dravet综合征。相关组织包括大脑,相关表型包括巨脑症和智力障碍。 Megalencephaly, Autosomal Dominant
多核体病,也称为多核体肌病,与外眼肌麻痹和僵硬脊柱肌营养不良1有关,其症状包括眼肌麻痹、全身肌肉无力和水肿。与多核体病有关的重要基因是TTN(肌球蛋白),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和离子通道转运。在该疾病的背景下提到了橙色和双歧杆菌。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为先天性肌营养不良和多核体肌病。 MMD – Multiminicore Disease
NK-细胞肠病与伯基特淋巴瘤和炎症性肠病有关。与NK-细胞肠病有关的重要基因是JAK3(Janus Kinase 3),与其相关通路/超级通路包括信号转导和NFAT以及心肌肥厚。附属组织包括淋巴结,相关表型包括水肿和淋巴增殖性疾病。 Nk-Cell Enteropathy
甘露糖结合凝集素蛋白缺乏症,也称为甘露糖结合蛋白缺乏症,与甘露糖结合凝集素缺乏症和中耳炎有关。 Mannose-Binding Lectin Protein Deficiency
锥-视网膜营养不良8,也称为cord8,与年龄相关性黄斑变性1和锥-视网膜营养不良2有关。与锥-视网膜营养不良8有关的重要基因是CORD8(锥-视网膜营养不良8),其相关通路/超级通路包括CREB通路和视网膜杆细胞视觉循环。附属组织包括视网膜,相关表型为夜盲和周边视觉场损失。 CORD8 – Cone-Rod Dystrophy 8