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疾病英文名:KURU - Kuru 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…
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阿米莉亚,后天性,伴有盆腔和肺发育不全综合症,也称为常染色体隐性阿米莉亚,与四阿米莉亚综合症和拉宾-帕帕斯综合症有关。与阿米莉亚,后天性,伴有盆腔和肺发育不全综合症有关的重要基因是TBX4(T-Box转录因子4)。附属组织包括骨和肺,相关表型是丰满的脸颊和隐睾症 PAPPAS – Amelia, Posterior, with Pelvic and Pulmonary Hypoplasia Syndrome
炎性肠病28,常染色体隐性,也称为炎性肠病28,早发,常染色体隐性,与炎性肠病31,常染色体隐性和炎性肠病25,常染色体隐性有关。炎性肠病28,常染色体隐性相关的重要基因是IL10RA(白介素10受体亚基α)。相关组织包括结肠和皮肤,相关表型包括生长延迟和血便 IBD28 – Inflammatory Bowel Disease 28, Autosomal Recessive
基底节钙化,特发性,5(Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 5)也被称为ibgc5,其症状包括眩晕、舞蹈病和头晕。与基底节钙化,特发性,5相关的基因是PDGFB(血小板衍生生长因子亚基B)。相关组织包括丘脑和大脑,相关表型包括抑郁和言语不清。 IBGC5 – Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 5
鲁瓦尔卡巴综合症,也被称为鲁瓦尔卡巴,与牛顿综合症1和牛顿综合症有关。与鲁瓦尔卡巴综合症有关的重要基因是HADHA(三功能多酶复合物亚基α-羟基酰-CoA脱氢酶)。附属组织包括乳腺和肾脏,相关表型为智力障碍和上睑下垂。 Ruvalcaba Syndrome
拇指发育不全、伴有虹膜全层缺损、发育不良的反折耳和耳聋,也称为上肢缺陷-眼耳异常综合症。附属组织包括眼和骨,相关表型为听力障碍和全球发育延迟 Thumb, Hypoplastic, with Choroid Coloboma, Poorly Developed Antihelix, and Deafness