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罕见的智力障碍与生长迟缓、小而肿胀的手和脚、湿疹和马凡氏体型、小头畸形和肾小球肾炎有关。 Rare Intellectual Disability
小头畸形5型,原发性,常染色体隐性,也称为mcph5,与小头畸形1型,原发性,常染色体隐性和小头畸形有关。与小头畸形5型,原发性,常染色体隐性相关的关键基因是ASPM(纺微管装配因子),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺微管形成中的EML4和NUDC,以及细胞周期,有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑,相关表型包括癫痫和听力障碍。 MCPH5 – Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive
Grin1-相关神经发育障碍,也被称为Grin1相关发育性癫痫性脑病,与脑病和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-跖趾融合综合症1a有关。 Grin1-Related Neurodevelopmental Disorder
肛门闭锁,又称肛门未闭,与 VACTERL 组合、X 连锁、伴有或不伴有脑积水和会阴外翻有关。与肛门闭锁相关的基因是 MED12(中介复合物亚基 12),其相关通路/超级通路包括胚层化和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了麻醉药和比沙可啶。附属组织包括脊髓和结肠,相关表型为听力障碍和肛门闭锁。 ARM – Anus, Imperforate
17号染色体嵌合三体,也称为17号染色体嵌合三体,与17号三体嵌合和多趾有关。附属组织包括心脏和大脑。 Mosaic Trisomy 17