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体细胞突变

软骨肉瘤，也称为软骨癌，与软骨肉瘤、软骨肉瘤和软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的重要基因是EXT1（Exostosin Glycosyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已经提到了达那鲁滨和甲基氯乙胺。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为软骨肉瘤和正常。 CHDSA – Chondrosarcoma

软骨肉瘤，也称为软骨癌，与软骨肉瘤、软骨肉瘤和软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的重要基因是EXT1（Exostosin Glycosyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已经提到了达那鲁滨和甲基氯乙胺。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为软骨肉瘤和正常。 CHDSA – Chondrosarcoma

疾病英文名：CHDSA - Chondrosarcoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Cartilaginous Cancer Primary Chond…

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2023-11-11 990
Rhabdomyosarcoma 2，也被称为肺泡性横纹肌肉瘤，与胚胎性横纹肌肉瘤和肉瘤有关。与Rhabdomyosarcoma 2相关的基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和催乳素信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Sargramostim和Lenograstim这两种药物。附属组织包括骨骼肌和乳腺，相关表型包括肺泡性横纹肌肉瘤和稳态/新陈代谢。 RMS2 – Rhabdomyosarcoma 2

Rhabdomyosarcoma 2，也被称为肺泡性横纹肌肉瘤，与胚胎性横纹肌肉瘤和肉瘤有关。与Rhabdomyosarcoma 2相关的基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和催乳素信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Sargramostim和Lenograstim这两种药物。附属组织包括骨骼肌和乳腺，相关表型包括肺泡性横纹肌肉瘤和稳态/新陈代谢。 RMS2 – Rhabdomyosarcoma 2

疾病英文名：RMS2 - Rhabdomyosarcoma 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Alveolar Rhabdomyosarcoma Rhabd…

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2023-11-11 178
髓母细胞瘤，也称为mdb，与髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括呕吐、头痛和步态不稳。与髓母细胞瘤有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch 通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括卡铂和辅酶M。附属组织包括大脑和小脑，相关表型包括恶心和呕吐以及颅内压升高。 MDB – Medulloblastoma

髓母细胞瘤，也称为mdb，与髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括呕吐、头痛和步态不稳。与髓母细胞瘤有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch 通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括卡铂和辅酶M。附属组织包括大脑和小脑，相关表型包括恶心和呕吐以及颅内压升高。 MDB – Medulloblastoma

疾病英文名：MDB - Medulloblastoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名：Mdb Localized Primitive Neuroectoder…

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2023-11-11 287
唇部毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长，也称为CLAPO综合征，与毛细血管畸形、先天性和淋巴管瘤有关。与唇部毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括舌和乳腺，相关表型包括毛细血管性血管瘤和唇部毛细血管畸形。 CLAPO – Capillary Malformation of the Lower Lip, Lymphatic Malformation of Face and Neck, Asymmetry of Face and Limbs, and Partial/generalized Overgrowth

唇部毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长，也称为CLAPO综合征，与毛细血管畸形、先天性和淋巴管瘤有关。与唇部毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括舌和乳腺，相关表型包括毛细血管性血管瘤和唇部毛细血管畸形。 CLAPO – Capillary Malformation of the Lower Lip, Lymphatic Malformation of Face and Neck, Asymmetry of Face and Limbs, and Partial/generalized Overgrowth

疾病英文名：CLAPO - Capillary Malformation of the Lower Lip, Lymphatic Malformation of Face and …

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2023-11-10 705
皮样腺瘤，又名皮样母细胞瘤，与表皮样囊肿和脱发有关。与皮样腺瘤相关的基因是 CTNNB1（β-连环蛋白1），其相关通路/超级通路包括 Nanog 在哺乳动物 ESC 多能性中的作用和神经系统发育。附属组织包括皮肤和结肠，相关表型包括皮样腺瘤和皮下结节 PTR – Pilomatrixoma

皮样腺瘤，又名皮样母细胞瘤，与表皮样囊肿和脱发有关。与皮样腺瘤相关的基因是 CTNNB1（β-连环蛋白1），其相关通路/超级通路包括 Nanog 在哺乳动物 ESC 多能性中的作用和神经系统发育。附属组织包括皮肤和结肠，相关表型包括皮样腺瘤和皮下结节 PTR – Pilomatrixoma

疾病英文名：PTR - Pilomatrixoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Pilomatricoma Ptr Epithelioma Calcifi…

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2023-11-10 315
骨肉瘤，也称为骨肉瘤，与骨肉瘤和B细胞淋巴瘤有关。与骨肉瘤相关的基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括BRCA1通路和p14（ARF）抑制核糖体生成。在该疾病的背景下，提到了锂碳酸盐和Reviparin。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为骨溶解和股骨远端异常形态。 OSRC – Osteogenic Sarcoma

骨肉瘤，也称为骨肉瘤，与骨肉瘤和B细胞淋巴瘤有关。与骨肉瘤相关的基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括BRCA1通路和p14（ARF）抑制核糖体生成。在该疾病的背景下，提到了锂碳酸盐和Reviparin。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为骨溶解和股骨远端异常形态。 OSRC – Osteogenic Sarcoma

疾病英文名：OSRC - Osteogenic Sarcoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Osteosarcoma Neoplasms, Bone Ti…

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2023-11-10 918
结直肠癌，也称为结肠癌，与林奇综合症和结肠良性肿瘤有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与结直肠癌有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白），其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括碘化油和红霉素。附属组织包括结肠和肝脏，相关表型包括肾细胞癌和胃肿瘤 CRC – Colorectal Cancer

结直肠癌，也称为结肠癌，与林奇综合症和结肠良性肿瘤有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与结直肠癌有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白），其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括碘化油和红霉素。附属组织包括结肠和肝脏，相关表型包括肾细胞癌和胃肿瘤 CRC – Colorectal Cancer

疾病英文名：CRC - Colorectal Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Colon Cancer Colorectal Carcinoma Colon …

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2023-11-10 858
白血病，急性单核细胞型，也称为急性单核细胞白血病，与单核细胞白血病和白血病有关。与白血病，急性单核细胞型相关的重要基因是MALAT1（转移相关肺腺癌转录1），其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和PKR激活NF-κB通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物Aldesleukin和Busulfan。附属组织包括单核细胞和髓系，相关表型为急性单核细胞白血病和神经系统。 Leukemia, Acute Monocytic

白血病，急性单核细胞型，也称为急性单核细胞白血病，与单核细胞白血病和白血病有关。与白血病，急性单核细胞型相关的重要基因是MALAT1（转移相关肺腺癌转录1），其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和PKR激活NF-κB通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物Aldesleukin和Busulfan。附属组织包括单核细胞和髓系，相关表型为急性单核细胞白血病和神经系统。 Leukemia, Acute Monocytic

疾病英文名：Leukemia, Acute Monocytic 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Acute Monocytic Leukemia Acute…

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2023-11-10 387
黑色素细胞痣综合征，先天性，也被称为巨大色素性毛发性痣，与梭状黑色素瘤和表皮痣有关。与先天性黑色素细胞痣综合征相关的基因是NRAS（NRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括发育FGFR信号通路和NMDA受体激活和后突触事件。在该疾病的背景下，已提到的药物有咪喹莫德和氨基乙酰酸。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型包括宽鼻和短鼻。 CMNS – Melanocytic Nevus Syndrome, Congenital

黑色素细胞痣综合征，先天性，也被称为巨大色素性毛发性痣，与梭状黑色素瘤和表皮痣有关。与先天性黑色素细胞痣综合征相关的基因是NRAS（NRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括发育FGFR信号通路和NMDA受体激活和后突触事件。在该疾病的背景下，已提到的药物有咪喹莫德和氨基乙酰酸。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型包括宽鼻和短鼻。 CMNS – Melanocytic Nevus Syndrome, Congenital

疾病英文名：CMNS - Melanocytic Nevus Syndrome, Congenital 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Giant Pigme…

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2023-11-10 241
巨指症，又称为先天性巨指症，与软骨发育不全、miura型和手指巨指症有关。与巨指症有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括骨髓和乳腺，相关表型为巨指症。 MADAC – Macrodactyly

巨指症，又称为先天性巨指症，与软骨发育不全、miura型和手指巨指症有关。与巨指症有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括骨髓和乳腺，相关表型为巨指症。 MADAC – Macrodactyly

疾病英文名：MADAC - Macrodactyly 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Congenital Macrodactylia Macrodactyl…

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2023-11-10 803
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