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联合氧化磷酸化缺陷34,也称为coxpd34。与联合氧化磷酸化缺陷34有关的重要基因是MRPS7(线粒体核糖体蛋白S7)。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为生长迟缓和肝大。 COXPD34 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 34
上睑下垂-上眼睑运动受限-泪点缺如综合征,相关组织包括眼睛,相关表型包括眼动异常和上睑下垂 Ptosis-Upper Ocular Movement Limitation-Absence of Lacrimal Punctum Syndrome
13q12.3微缺失综合症,也被称为13q12.3微缺失,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、足底融合综合症1a和彼得斯综合症有关。附属组织包括皮肤,相关表型为发育不良和便秘 13q12.3 Microdeletion Syndrome
阿维A酸胚胎病,也称为胎儿阿维A酸综合征。附属组织包括胸腺和皮肤,相关表型为母体致畸暴露和高腭。 Acitretin/etretinate Embryopathy
22号染色体嵌合三体,也称为22号染色体嵌合三体,与22三体和47xxx综合征有关。附属组织包括胎盘和皮肤。 Mosaic Trisomy 22