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疾病英文名:CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…
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5q染色体缺失综合症,也称为5q-综合症,与巨幼细胞性贫血和钻石-布莱班贫血有关。与5q染色体缺失综合症有关的重要基因是RPS14(核糖体蛋白S14),其相关通路/超级通路包括流感感染和SARS-CoV-1宿主相互作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为巨幼细胞性贫血和血小板增多症。 MAR – Chromosome 5q Deletion Syndrome
宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形,也称为图像综合症,与甘油激酶缺乏和骨骺发育不良有关。与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关的重要基因是CDKN1C(细胞周期依赖性激酶抑制剂1C),其相关通路/超级通路包括有丝分裂G1期和G1/S转换。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和硒。附属组织包括骨和睾丸,相关表型包括前额突出和肌张力减低。 IMAGE – Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, and Genital Anomalies
布鲁克综合症2,也被称为brks2,与牙本质发育不全和斜颈有关。与布鲁克综合症2有关的一个重要基因是PLOD2(胶原蛋白-赖氨酸-2-氧化戊二酸5-氧化酶2)。附属组织包括骨,相关表型为骨质疏松和腹股沟疝。 BRKS2 – Bruck Syndrome 2
软骨发育不全1,也称为gphysd1,与软骨发育不全和软骨发育不全2有关,其症状包括癫痫和厚皮肤。与软骨发育不全1有关的重要基因是ADAMTSL2(ADAMTS Like 2),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨和气管,相关表型包括癫痫和骨质疏松症。 GPHYSD1 – Geleophysic Dysplasia 1
Otopalatodigital Syndrome, Type II,也被称为Otopalatodigital Syndrome type 2,与frontometaphyseal dysplasia和terminal osseous dysplasia有关。与Otopalatodigital Syndrome, Type II相关的基因是FLNA(Filamin A),其相关通路/超级通路包括Cytoskeletal Signaling和MAPK signaling pathway。在该疾病的背景下,已经提到了Valproic acid和Anticonvulsants。附属组织包括骨和心脏,相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。 OPD2 – Otopalatodigital Syndrome, Type Ii