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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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半侧脑泡裂畸形与18p染色体缺失综合症和全脑泡裂畸形1有关。与半侧脑泡裂畸形相关的基因是FGF8(成纤维细胞生长因子8),其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。相关组织包括大脑和嗅球,相关表型包括生长发育迟缓和身材矮小。 Semilobar Holoprosencephaly
Brachymetapody-Anodontia-Hypotrichosis-Albinoidism, also known as oculoosteocutaneous syndrome, is a rare genetic disorder that affects the skin, eyes, and bones. Symptoms may include irregular eye movements (nystagmus), and affected tissues may include the skin and eyes. Brachymetapody-Anodontia-Hypotrichosis-Albinoidism
糖尿病,暂时性新生儿,3型,也被称为tndm3。与糖尿病,暂时性新生儿,3型相关的基因是KCNJ11(钾内向整流通道家族J成员11)。相关表型是母体糖尿病和高血糖。 TNDM3 – Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3
11号染色体短臂部分重复,也称为11号染色体短臂部分三体,与贝克韦尔-维德曼综合症有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 11
左冠状动脉异常起源于升主动脉,也称为右主动脉窦起源的左冠状动脉,与心脏传导阻滞和心脏骤停有关。附属组织包括心脏。 AOLCA – Anomalous Aortic Origin of the Left Coronary Artery