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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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唇裂是一种与唇裂和唇裂伴或不伴腭裂有关的疾病。与唇裂相关的基因之一是IRF6(干扰素调节因子6),其相关通路/超级通路包括头颈鳞状细胞癌、胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。相关组织包括全血和大脑,相关表型包括慢性中耳炎和双侧唇裂。 Isolated Cleft Lip
复合血管畸形伴相关异常,也称为血管淋巴瘤,与遗传性复合血管畸形伴相关异常和淋巴瘤有关。附属组织包括脾脏和结肠。 Complex Vascular Malformation with Associated Anomalies
X-连锁智力障碍-性腺功能减退-鱼鳞病-肥胖-身材矮小综合征,也称为青年-休斯综合征,与X连锁智力障碍-身材矮小-肥胖有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫 X-Linked Intellectual Disability-Hypogonadism-Ichthyosis-Obesity-Short Stature Syndrome
晶状体位置异常与遗传起源的晶状体位置异常、上睑下垂、近视和晶状体脱位有关。附属组织包括眼睛。 Lens Position Anomaly
非综合征单侧单颅缝闭合症,也称为非综合征后颅缝闭合性偏头畸形,与缝合和颅缝闭合有关。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unilambdoid Craniosynostosis