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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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微小眼球症7,也被称为孤立性微小眼球症7。与微小眼球症7相关的基因是GDF3(生长分化因子3)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型是微小眼球症。 MCOP7 – Microphthalmia, Isolated 7
皮样囊肿,家族性额鼻部,又称为鼻部皮样囊肿,与良性畸胎瘤和卵巢皮样囊肿有关。附属组织包括眼睛和骨骼。 Dermoid Cysts, Familial Frontonasal
FGFR1-相关哈茨菲尔德综合症与伴有或不伴有嗅觉丧失和关节挛、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝关节融合综合症1a的低促性腺激素性性腺功能减退症有关。 Fgfr1-Related Hartsfield Syndrome
泪道缺陷,也称为鼻泪管阻塞,与轻链沉积病和泪囊炎有关。与泪道缺陷有关的重要基因是IGSF3(免疫球蛋白超家族成员3)。在该疾病的背景下,硅和乳糖醇被提及。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为鼻窦炎和眶周水肿 LCDD – Lacrimal Duct Defect
14q末端三体,也称为14q染色体,末端重复,与14q染色体重复和任意限制多态性1有关。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为身材矮小和认知障碍 Distal Trisomy 14q