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疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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大动脉转位和连接部心脏缺陷 Transposition of the Great Arteries and Conotruncal Cardiac Anomaly
智力障碍伴痉挛性截瘫和掌跖角化病,也称为菲茨西蒙斯-麦拉克兰-吉尔伯特综合症,其症状包括手部震颤。相关表型包括智力障碍和掌跖角化病。 Mental Retardation with Spastic Paraplegia and Palmoplantar Hyperkeratosis
低肌张力型婴儿期精神运动发育迟滞伴特征性面容2,也称为ihprf2,与unc80缺乏症和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。与低肌张力型婴儿期精神运动发育迟滞伴特征性面容2有关的重要基因是UNC80(Unc-80同源物,NALCN通道复合物亚基)。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 IHPRF2 – Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2
有毒或药物相关胚胎-胎儿病 Toxic or Drug-Related Embryofetopathy
原发性先天性甲状腺功能减退症与无甲状腺发育异常的原发性先天性甲状腺功能减退症和因发育异常引起的先天性甲状腺功能减退症有关。附属组织包括甲状腺和胎儿甲状腺。 Primary Congenital Hypothyroidism