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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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颅面骨发育不全与脑积水和软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼和脊髓,相关表型包括脑积水和手部手指的圆锥状骨端。 Craniofacial Conodysplasia
成年内胚窦瘤,也称为成年内胚窦瘤。 Adult Endodermal Sinus Tumor
亚硫酸氧化酶缺乏症,孤立型,也称为亚硫酸氧化酶缺乏症,与钼辅因子缺乏症,补体组c和钼辅因子缺乏症,补体组b有关,症状包括共济失调和癫痫发作。与孤立型亚硫酸氧化酶缺乏症相关的基因是SUOX(亚硫酸氧化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了钼。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫发作和恶心和呕吐。 ISOD – Sulfite Oxidase Deficiency, Isolated
骨端发育不良,布劳恩-蒂辛切特型。关联组织包括骨和皮质,相关表型为骨骼发育不良和尺骨发育不良。 Metaphyseal Dysplasia, Braun-Tinschert Type
11号染色体部分重复,也称为11号染色体部分三体,与伯基特淋巴瘤和淋巴瘤有关。 Partial Duplication of Chromosome 11