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疾病英文名:T1D15 - Type 1 Diabetes Mellitus 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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伯纳德-苏利尔综合症,A2型,常染色体显性,也称为bssa2,与Glanzmann血栓性血友病1和伯纳德-苏利尔综合症有关,症状包括皮肤紫癜。与伯纳德-苏利尔综合症,A2型,常染色体显性有关的重要基因是GP1BA(血小板糖蛋白Ib亚单位α)。附属组织包括中性粒细胞和皮肤,相关表型包括脾肿大和溶血性贫血。 BSSA2 – Bernard-Soulier Syndrome, Type A2, Autosomal Dominant
Nephrotic Syndrome, Type 18,也被称为nphs18。与Nephrotic Syndrome, Type 18相关的基因是NUP133(核孔蛋白133)。关联的组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括5期慢性肾脏疾病和局灶性节段性肾小球硬化症。 NPHS18 – Nephrotic Syndrome, Type 18
获得性脑室管膜炎与脑室管膜炎和精神障碍有关。附属组织包括大脑。 Acquired Porencephaly
渗出性视网膜病变7,也称为evr7,与常染色体显性智力发育障碍19和乳腺导管癌有关。与渗出性视网膜病变7有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性以及WNT信号通路。相关组织包括视网膜,相关表型包括眼震和视网膜脱离。 EVR7 – Exudative Vitreoretinopathy 7
免疫缺陷57伴自体炎症,也称为免疫缺陷57,与家族性贝赫切样自体炎症综合征和伴有或不伴有免疫缺陷的多糖体肌病1有关。与免疫缺陷57伴自体炎症相关的基因是RIPK1(受体相互作用丝/苏氨酸激酶1),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和p75 NTR受体介导的信号通路。附属组织包括B细胞和肺,相关表型包括生长发育不良和反复呼吸道感染。 IMD57 – Immunodeficiency 57 with Autoinflammation