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疾病英文名:T1D15 - Type 1 Diabetes Mellitus 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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获得性因子 Xi 缺陷,也称为 afxi,与因子 Xi 缺陷和系统性红斑狼疮有关。附属组织包括肝脏。 AFXI – Acquired Factor Xi Deficiency
心房颤动,家族性5型,也称为atfb5,与心房颤动有关。与心房颤动,家族性5型相关的重要基因是ATFB5(心房颤动,家族性5型)。相关表型是心房颤动。 ATFB5 – Atrial Fibrillation, Familial, 5
自身免疫性疾病,多系统,婴儿期发病,2型,也被称为 admio2。与自身免疫性疾病,多系统,婴儿期发病,2型有关的重要基因是 ZAP70(T细胞受体相关蛋白激酶70的ζ链)。关联的组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括蛋白尿和肾病综合征。 ADMIO2 – Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile-Onset, 2
血红蛋白D病,也称为hb d los angeles病,与血红蛋白se病和急性胸症有关。与血红蛋白D病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙2+升高的反应和Scavenger受体结合和摄取配体。相关表型为血红蛋白a减少和平均血小板体积减少。 Hemoglobin D Disease
血小板疾病,也称为血小板紊乱,与血小板紊乱、家族性、伴有髓系恶性肿瘤和伯纳德-苏尔综合征有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血小板疾病有关的重要基因是RUNX1(RUNX家族转录因子1),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下提到了药物替加雷洛和曲马多。附属组织包括骨髓和肺,相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Blood Platelet Disease