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疾病英文名:T1D15 - Type 1 Diabetes Mellitus 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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视网膜淋巴瘤,又称视网膜淋巴瘤,与急性视网膜坏死综合症和伯基特淋巴瘤有关。与视网膜淋巴瘤有关的重要基因是IGLL5(免疫球蛋白λ样多肽5),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和免疫应答FcεRI通路。在该疾病的背景下,已经提到了Ichthammol和Pomalidomide这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是减少的乳腺球形成和无表型分析。 Retina Lymphoma
肾病综合征,又称为芬兰先天性肾病综合征,与家族性肾病综合征和脂质性肾病有关,症状包括水肿。与肾病综合征相关的重要基因是NPHS2(NPHS2 Stomatin家族成员,Podocin),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已提到恩替卡韦和呋塞米。附属组织包括肾脏和垂体,相关表型为肾/尿系统和稳态/代谢。 Nephrotic Syndrome
初级纵隔B细胞淋巴瘤,也称为纵隔硬化性弥漫大B细胞淋巴瘤,与初级纵隔大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤有关。与初级纵隔B细胞淋巴瘤相关的重要基因是KDM4C(Lysine Demethylase 4C),其相关通路/超级通路包括信号转导和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Primary Mediastinal B-Cell Lymphoma
胃底静脉曲张,又称西瓜胃,与活动性消化性溃疡病和食管静脉曲张有关。与胃底静脉曲张有关的重要基因是MIR3677(微小核糖核酸3677)。在该疾病的背景下,已提到药物阿卡布鲁替尼和奥比努特珠单抗。附属组织包括肝脏和骨髓。 GAVE – Gastric Antral Vascular Ectasia
Brugada Syndrome 2,也被称为brgda2,与心脏传导缺陷和长QT综合征3有关。与Brugada Syndrome 2有关的重要基因是GPD1L(甘油-3-磷酸脱氢酶1类似物)。相关组织包括心脏和心房,相关表型为猝死和延长的PR间期。 BRGDA2 – Brugada Syndrome 2