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疾病英文名:T1D15 - Type 1 Diabetes Mellitus 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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眼淋巴瘤,又称为眼恶性淋巴瘤,与肠炎和福克斯异染性葡萄膜炎有关。与眼淋巴瘤相关的一个重要基因是IGHV4-38-2(免疫球蛋白重链变量4-38-2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。附属组织包括眼睛,相关表型为正常和细胞。 Eye Lymphoma
宫崎肌营养不良1型,也称为宫崎肌病,与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关,症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF(Dysferlin),其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1
惰性皮肤T细胞淋巴瘤,相关组织包括皮肤。 Indolent Primary Cutaneous T-Cell Lymphoma
肥厚型心肌病10型,也称为肥厚型心肌病10型,与肥厚型心肌病1型和肥厚型心肌病有关,症状包括气短、胸痛和头晕。与肥厚型心肌病10型有关的重要基因是MYL2(肌球蛋白轻链2),其相关通路/超级通路包括肽类激素代谢。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型包括猝死和左心室肥厚。 CMH10 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 10
中性粒细胞减少症,严重先天性,6号,常染色体隐性,也被称为scn6,与严重先天性中性粒细胞减少症6号有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,6号,常染色体隐性相关的基因是JAGN1(Jagunal同源物1)。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为发育不良和身材矮小 SCN6 – Neutropenia, Severe Congenital, 6, Autosomal Recessive