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疾病英文名:T1D15 - Type 1 Diabetes Mellitus 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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贫血,铁粒幼细胞性,3,吡哆酮耐受性,也被称为sidba3。与贫血,铁粒幼细胞性,3,吡哆酮耐受性相关的基因是GLRX5(谷胱还原酶5)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括肝硬化和脾肿大 SIDBA3 – Anemia, Sideroblastic, 3, Pyridoxine-Refractory
Brugada Syndrome 2,也被称为brgda2,与心脏传导缺陷和长QT综合征3有关。与Brugada Syndrome 2有关的重要基因是GPD1L(甘油-3-磷酸脱氢酶1类似物)。相关组织包括心脏和心房,相关表型为猝死和延长的PR间期。 BRGDA2 – Brugada Syndrome 2
Mll重排混合表型急性白血病,也称为t-Mll重排混合表型急性白血病。 Mixed Phenotype Acute Leukemia with Mll Rearranged
免疫缺陷81,也称为imd81。与免疫缺陷81相关的基因是LCP2(淋巴细胞胞质蛋白2)。关联的组织包括B细胞和中性粒细胞,相关表型为免疫缺陷和皮疹 IMD81 – Immunodeficiency 81
卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症,也被称为诺鲁姆病,与鱼眼病和脂肪肝病有关。与卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症相关的基因是LCAT(卵磷脂胆固醇酰基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松琥酸和肾上腺素。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为高甘油三酯血症和低HDL胆固醇浓度。 LCATD – Lecithin:cholesterol Acyltransferase Deficiency