热门标签:
疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
免费咨询基因检测相关问题
范·本特姆-德里森-汉弗莱德综合症,也被称为隐睾症-关节过度活动-智力障碍综合症。附属组织包括眼睛和睾丸,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 Van Benthem-Driessen-Hanveld Syndrome
唇裂、面中部发育不全、三角脸和神经性听力损失,也被称为唇裂、面中部发育不全、三角脸和神经性听力损失。 Cleft Palate, Midfacial Hypoplasia, Triangular Facies, and Sensorineural Hearing Loss
家族性角化棘皮瘤,又称为多发性自愈性表皮棘皮瘤,与多发性自愈性表皮棘皮瘤和苔藓样糠疹有关。附属组织包括皮肤,相关表型为角化过度和皮肤溃疡 Familial Keratoacanthoma
Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair,也被称为 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2。与 noonan-like syndrome with loose anagen hair 1 和 noonan-like syndrome with loose anagen hair 2 相关的重要基因是 SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein),其相关通路/超级通路包括信号转导和 RAF/MAP kinase cascade。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括延迟的骨骼成熟和短鼻子。 Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair
智力发育障碍,X连锁58,也被称为xlid58,与非综合征性X连锁智力障碍58有关。与智力发育障碍,X连锁58有关的重要基因是TSPAN7(四跨蛋白7)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和眼震 XLID58 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 58