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疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
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Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 5,也被称为复杂性皮质发育不良合并其他脑畸形5,其症状包括癫痫发作。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 5相关的基因是TUBB2A(β2a类IIa微管蛋白)。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型包括脑室扩大和混合性脑电图。 CDCBM5 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 5
白内障12型,多态性,也被称为白内障12型多态性。与白内障12型,多态性相关的基因是BFSP2(珠状丝状结构蛋白2)。相关组织包括眼睛,相关表型包括近视和发育性白内障。 CTRCT12 – Cataract 12, Multiple Types
颅缝早闭 Fontaine 型 Craniosynostosis Fontaine Type
侧索硬化症,也称为原发性侧索硬化症,与青少年和前额颞叶痴呆症/或肌萎缩性侧索硬化症4有关,其症状包括共济失调、肌阵挛和偏瘫。与侧索硬化症有关的重要基因是SPG7(SPG7矩阵AAA肽酶亚基,帕拉佩林),其相关通路/超级通路包括神经科学和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物美西律和大麻二酚。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型为巴宾斯基征和异常上运动神经元形态。 PLS – Lateral Sclerosis
阵发性夜间血红蛋白尿1型,也称为阵发性夜间血红蛋白尿,体细胞型,与再生障碍性贫血有关。阵发性夜间血红蛋白尿1型的一个重要基因是PIGA(磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类A)。相关组织包括平滑肌和骨髓,相关表型为阵发性夜间血红蛋白尿。 PNH1 – Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1