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疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
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胆汁淤积症,进行性家族性肝内,3型,也称为pfic3,与家族性肝内胆汁淤积症和妊娠3期胆汁淤积症有关,其症状包括瘙痒、腹泻和黄疸。与胆汁淤积症,进行性家族性肝内,3型有关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽代谢和运输。相关组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 PFIC3 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 3
18号染色体近端缺失综合症,又称18号染色体长臂缺失,与18号染色体缺失综合症和18号染色体远端缺失综合症有关,症状包括震颤和癫痫。附属组织包括大脑和心脏。 Proximal Chromosome 18q Deletion Syndrome
罕见女性生育能力丧失,由于生殖腺发育不全,也称为罕见女性生育能力丧失,由于卵巢发育不全。 Rare Female Infertility Due to Gonadal Dysgenesis
发育性和癫痫性脑病,也称为发育性和癫痫性脑病1和发育性和癫痫性脑病9。与发育性和癫痫性脑病相关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和G-βγ信号转导。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心肌细胞和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Developmental and Epileptic Encephalopathy
近视17,常染色体显性,也称为近视17,与近视有关。与近视17,常染色体显性有关的重要基因是MYP17(近视17)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为高度近视和早发性白内障。 MYP17 – Myopia 17, Autosomal Dominant