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溶酶体相关结构的紊乱 Disorder of Lysosomal-Related Organelles
X染色体数目异常伴女性表型 X Chromosome Number Anomaly with Female Phenotype
急性单核细胞白血病,也称为急性单核细胞白血病,不提缓解,与白血病、急性单核细胞白血病和单核细胞白血病有关。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型为急性单核细胞白血病和疲劳 Acute Monoblastic/monocytic Leukemia
脊髓小脑性共济失调32型,又名SCAR32。与脊髓小脑性共济失调32型相关的基因是PRDX3(过氧化物酶体增殖物激活受体γ)。关联的组织包括脊髓和小脑,相关的表型包括上睑下垂和言语障碍。 SCAR32 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 32
双角子宫,又名双角子宫,与胎头过大综合症1和脐膨裂-腭裂综合症有关,致命。与双角子宫有关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。附属组织包括子宫和宫颈。 Bicornuate Uterus