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孤立性直肠溃疡综合症与盆腔器官脱垂和肠套叠有关。相关组织包括脊髓和结肠,相关表型为血便和间歇性腹泻 Solitary Rectal Ulcer Syndrome
原卟啉症,红细胞生成性,X连锁,也被称为X连锁红细胞生成性原卟啉症,与光诱发阵发性反应1和卟啉症有关。与原卟啉症,红细胞生成性,X连锁相关的基因是ALAS2(5′-氨基乙酰合成酶2)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰氨基酚和异烟肼。相关的组织包括肝脏和皮肤,相关的表型是升高的肝转氨酶和胆结石。 XLEPP – Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked
病态窦房结综合征,又称为窦房结功能不全,与家族性病态窦房结综合征和心律失常有关,与ankyrin-b相关。与病态窦房结综合征相关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括神经科学和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到药物Nebivolol和Atenolol。相关组织包括心脏和房室结,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 SND – Sick Sinus Syndrome
卵形细胞增多症,东南亚型,又称东南亚型卵形细胞增多症,与斑疹伤寒和里奇里-科斯塔/吉奥尼-阿尔梅达综合症有关。与东南亚型卵形细胞增多症相关的基因是SLC4A1(溶质载体家族4成员1(迪戈血型))。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为溶血性贫血和椭圆形细胞增多症。 SAO – Ovalocytosis, Southeast Asian
扩张型心肌病1ee,也称为扩张型心肌病1ee,与扩张型心肌病1e和Ebstein畸形有关。与扩张型心肌病1ee有关的重要基因是MYH6(肌球蛋白重链6),其相关通路/超级通路包括心脏传导和维生素D受体通路。附属组织包括心脏和心室,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1EE – Cardiomyopathy, Dilated, 1ee