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疾病英文名:RA - Rheumatoid Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Ra Arthritis, Rheumatoid Rheum…
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胶原VI相关性肌病,也被称为胶原6相关性肌病,与肌肉萎缩症和脊柱侧弯有关。与胶原VI相关性肌病有关的重要基因是COL6A1(胶原VIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和骨骼肌。 Collagen Vi-Related Dystrophies
前额鼻部畸形2,也称为伴有脱发和生殖器畸形的前额鼻部畸形,与顶骨孔和额面增宽有关。与前额鼻部畸形2相关的基因是ALX4(ALX同源盒4),其相关通路/超级通路包括SARS潜在治疗药物。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括眼球震颤和鼻梁凹陷 FND2 – Frontonasal Dysplasia 2
遗传性感觉神经病,也称为遗传性感觉和自主神经病,与神经病、遗传性感觉和自主神经病、类型I、伴有咳嗽和胃食管反流以及对疼痛的不敏感、先天性、无汗症有关。与遗传性感觉神经病有关的重要基因是SPTLC1(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1),其相关通路/超级通路包括神经科学和NTRKs的信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括舌和脊髓,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 HSAN – Hereditary Sensory Neuropathy
滑膜肉瘤,也称为腱鞘纤维组织细胞瘤,与色素沉着性绒毛结节性滑膜炎和腱鞘恶性巨细胞瘤有关。与滑膜肉瘤相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,提到了葡萄柚种子提取物和单克隆抗体。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为关节痛和关节僵硬。 TGCT – Tenosynovial Giant Cell Tumor
XVII型口面指综合征,也被称为口面指综合征17。与XVII型口面指综合征相关的基因是INTU(翻转平面细胞极性蛋白)。相关组织包括舌头,相关表型包括短颈和听力障碍。 OFD17 – Orofaciodigital Syndrome Xvii