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疾病英文名:RA - Rheumatoid Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Ra Arthritis, Rheumatoid Rheum…
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成年软组织骨肉瘤,也称为成年软骨外骨肉瘤,症状包括疼痛。在该疾病的背景下,已经提到了药物异环磷酰胺和多柔比星。附属组织包括骨骼和软组织。 Adult Extraosseous Osteosarcoma
中心核肌病,也称为中心核肌病1和中心核肌病2,是一种与肌病、中心核肌病1和中心核肌病2有关的疾病,症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉痉挛。与中心核肌病有关的重要基因是DNM2(Dynamin 2),其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为稳态/代谢和肌肉。 CNM – Centronuclear Myopathy
内脏钙化症相关组织包括心脏和肾脏。 Visceral Calciphylaxis
Atelosteogenesis, also known as atelosteogenesis, type 1, is related to boomerang dysplasia and epiphyseal dysplasia, multiple, 4. An important gene associated with Atelosteogenesis is FLNB (Filamin B), and among its related pathways/superpathways are Metapathway biotransformation Phase I and II and Focal adhesion. Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and limbs/digits/tail. Atelosteogenesis
软骨发育不全,重度,伴有发育迟缓和黑棘皮病,也称为萨达恩,与软骨发育不全和低软骨发育不全有关,症状包括癫痫发作。与软骨发育不全,重度,伴有发育迟缓和黑棘皮病有关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型是智力障碍,重度和下颌的发育不良/发育不全。 SADDAN – Achondroplasia, Severe, with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans