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疾病英文名:RA - Rheumatoid Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Ra Arthritis, Rheumatoid Rheum…
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硫嘌呤类药物,代谢不良型1,又称硫嘌呤类药物甲基转移酶缺乏症,与自身免疫性肝炎和硫嘌呤类药物,代谢不良型2有关。与硫嘌呤类药物,代谢不良型1相关的基因是TPMT(硫嘌呤类药物甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括代谢/稳态异常和血液及造血组织异常。 THPM1 – Thiopurines, Poor Metabolism of, 1
青少年重叠性肌炎与肌炎和重叠性肌炎有关。关联组织包括骨骼。 Juvenile Overlap Myositis
糖原贮病Ⅳ,也称为糖原贮病Ⅳ型,与家族性周期性麻痹和伴有或不伴有免疫缺陷的多糖体肌病1有关,症状包括肌肉无力和肝脾肿大。与糖原贮病Ⅳ有关的重要基因是GBE1(1,4-α-葡糖分支酶1),其相关通路/超级通路包括信号转导和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋唑胺和抗惊厥药。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型包括生长迟缓和肌张力减低。 GSD4 – Glycogen Storage Disease Iv
周期性共济失调,类型8,也称为周期性共济失调类型8,与钻石-黑班贫血3和脊髓小脑共济失调13有关。周期性共济失调,类型8的一个重要基因是EA8(周期性共济失调,类型8),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和钾通道。相关组织包括眼睛,相关表型为肌肉无力和言语含糊。 EA8 – Episodic Ataxia, Type 8
松弛性骨质疏松症 Cutis Laxa Osteoporosis