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疾病英文名:RA - Rheumatoid Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Ra Arthritis, Rheumatoid Rheum…
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肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性26型,也被称为lgmdr26。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性26型相关的基因是POPDC3(Popeye Domain Containing 3)。关联的组织包括骨骼肌,相关的表型包括下肢近端肌肉无力和肌肉纤维直径的增加。 LGMDR26 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 26
神经退行性脑铁沉积6,也称为nbia6,与神经退行性脑铁沉积1有关,其症状包括运动迟缓、口腔和下颌肌张力障碍和肌肉僵硬。与神经退行性脑铁沉积6有关的重要基因是COASY(辅酶A合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括大脑和尾状核,相关表型包括言语障碍和认知障碍。 NBIA6 – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 6
甲状腺毒性突眼与中耳腺癌和新生儿甲状腺毒症有关。与甲状腺毒性突眼有关的重要基因是骨γ-羧基谷氨酸蛋白(BGLAP),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物以及胰腺癌中的T细胞调节。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型包括稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Thyrotoxic Exophthalmos
Mir140相关的脊柱-骨骺发育不良,也被称为伴有严重短指症和圆锥状骨骺的脊柱-骨骺发育不良。与Mir140相关的脊柱-骨骺发育不良有关的重要基因是MIR140(微小RNA 140)。相关组织包括骨骼。 Mir140-Related Spondyloepiphyseal Dysplasia
慢性白血病,又称为成人慢性白血病,与慢性中性粒细胞白血病和中性粒细胞减少症有关。与慢性白血病相关的重要基因是STAT5A(信号转导和转录激活因子5A),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 CLL – Chronic Leukemia