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股骨缺如/发育不全,又称先天性短股骨,与先天性股骨缺损和股骨-腓骨-尺骨综合征有关。附属组织包括骨和脑。 Femoral Agenesis/hypoplasia
Orofaciodigital Syndrome Vii,也被称为Wheeler综合征,与Orofaciodigital Syndrome VI和肛门闭锁有关。与Orofaciodigital Syndrome Vii相关的重要的基因是TMEM216(跨膜蛋白216),并且在其相关通路/超通路中包括Bardet-Biedl综合征和Ciliopathies。 OFD7 – Orofaciodigital Syndrome Vii
大脑白质营养不良伴皮质下囊肿,也称为囊性大脑白质营养不良伴皮质下囊肿2a和囊性大脑白质营养不良伴皮质下囊肿1,症状包括共济失调、癫痫和肌肉痉挛。与大白质营养不良伴皮质下囊肿相关的基因是MLC1(VRAC电流调节因子1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 LVM – Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
孤立性晶状体脱位,也称为家族性晶状体脱位,与晶状体脱位2、孤立性、常染色体隐性遗传和伴有晶状体脱位的颅缝早闭有关。与孤立性晶状体脱位有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括关节僵硬和晶状体脱位。 IEL – Isolated Ectopia Lentis
严重的外侧胫骨弓状弯曲-矮小-轻微的翼状肩胛骨-轻微的面部畸形综合症,附属组织包括骨骼。 Severe Lateral Tibial Bowing-Short Stature-Mild Winged Scapula-Mild Facial Dysmorphism Syndrome