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Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 7(也称为复杂性脑发育不良伴其他脑畸形7)与复杂性脑发育不良伴其他脑畸形有关,症状包括癫痫发作。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 7有关的重要基因是TUBB2B(β2B类IIb微管蛋白)。相关组织包括大脑和大脑皮层,相关表型为认知障碍和大脑发育不良。 CDCBM7 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 7
多指症,也称为非综合征性多指症,与多指症、后轴型、A1型和短肢胸椎发育不良6型有关,伴有或不伴有多指症。与多指症有关的重要基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 Polydactyly
16p13.3染色体重复综合症,也被称为16p13.3微重复综合症,与唇裂、孤立唇裂和腭裂有关。与16p13.3染色体重复综合症相关的重要基因是DUP16P13.3(16p13.3染色体重复综合症)。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型包括上睑下垂和短颈。 Chromosome 16p13.3 Duplication Syndrome
14号染色体长臂部分缺失,也称为14号染色体长臂单倍体,与弗里亚斯综合症和14q11-q22缺失综合症有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 14
掌趾屈曲伴纤维组织增生和骨骼发育不良,也称为掌趾屈曲-纤维组织增生-骨骼异常综合征。附属组织包括骨骼。 Camptodactyly with Fibrous Tissue Hyperplasia and Skeletal Dysplasia