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阿尔卡酮尿症,也被称为同庚酸氧化酶缺乏症,与ochronosis和腹部肥胖-代谢综合征1有关,其症状包括背痛。与阿尔卡酮尿症有关的重要基因是HGD(同庚酸1,2-二氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下,已提到药物尼替酮和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和前列腺,相关表型为关节僵硬和氨基酸尿症。 AKU – Alkaptonuria
肌萎缩侧索硬化症12型,也称为肌萎缩侧索硬化症12型,与肌萎缩侧索硬化症12型有关,伴有或不伴有额颞叶痴和肌萎缩侧索硬化症7型。与肌萎缩侧索硬化症12型有关的重要基因是OPTN(Optineurin),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统和免疫系统。 ALS12 – Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 12
身体质量指数定量性状位点9,也称为肥胖,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重过高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点9有关的重要基因是MC3R(黑素皮质素3受体)。在该疾病的背景下,已提到过乳糖醇和阿巴卡韦这两种药物。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肥胖。 BMIQ9 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9
先天性手足弯曲症-关节病-股骨头变形-心包炎综合征,也被称为雅各综合症,与股骨头变形和心包炎有关。与先天性手足弯曲症-关节病-股骨头变形-心包炎综合征相关的基因是PRG4(蛋白聚糖4),其相关通路/超级通路包括心脏传导和肌纤维收缩通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢氧化铝和苯佐卡因。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括语言发育延迟和低耳。 CACP – Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis Syndrome
慢性获得性脱髓性多发性神经病,也称为CADP,与多发性神经病和脱髓性多发性神经病有关。附属组织包括平滑肌和心肌细胞。 CADP – Chronic Acquired Demyelinating Polyneuropathy