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疾病英文名:Biliary Malformation with Renal Tubular Insufficiency 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Cho…
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疾病英文名:Penoscrotal Transposition 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Congenital Transposition of the…
疾病英文名:Galloway-Mowat Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Galloway Mowat Syndrome Galloway Sy…
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12号染色体短臂部分缺失,也称为12号染色体短臂单倍体,与拉姆-沙弗综合征有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 12
肾上腺增生,先天性,由于3-β-羟甾体脱氢酶2缺乏,也称为3-β-羟甾体脱氢酶缺乏,与ACTH独立性大结节性肾上腺增生2和ACTH独立性大结节性肾上腺增生有关。与先天性肾上腺增生,由于3-β-羟甾体脱氢酶2缺乏有关的重要基因是HSD3B2(羟基-δ-5-甾体脱氢酶,3β-和甾体δ-异构酶2)。附属组织包括肾上腺和睾丸,相关表型为先天性肾上腺增生和低血压。 AH2 – Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 2 Deficiency
面心肾综合征,也称为 Eastman-Bixler 综合征,与唇裂、孤立和孤立的生长激素缺乏有关,症状包括鸭步步态。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为智力障碍和宽头症。 Faciocardiorenal Syndrome
小眼小耳胎儿不动综合症,也被称为托马斯·约特·瑞恩斯综合症,与心室间隔缺损和小眼症有关。附属组织包括眼睛,相关表型包括前额突出和短鼻。 Microphthalmia Microtia Fetal Akinesia
提茨白化病-耳聋综合征,也称为提茨综合征,与感觉神经性听力损失和白化病有关。与提茨白化病-耳聋综合征有关的重要基因是MITF(黑色素细胞诱导转录因子),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和发育EPO诱导的Jak-STAT通路。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为听力障碍和毛发的色素减退。 TADS – Tietz Albinism-Deafness Syndrome