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骨不全症,第十二型,也被称为骨不全症第十二型,与易碎骨病和骨不全症,第六型有关。与骨不全症,第十二型有关的重要基因是SP7(Sp7转录因子),其相关通路/超级通路包括2q13拷数变异综合症和骨不全症背景下的一型胶原合成。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括心血管系统形态异常和脊柱侧弯。 OI12 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xii
X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良,也称为X连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良,与X连锁性肌病、姿势性肌萎缩和埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关,症状包括鸭步。与X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关的重要基因是EMD(埃默因)。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
气性坏疽,也称为由梭状芽孢杆菌引起的气性坏疽,与破伤风和坏死性筋膜炎有关,其症状包括肌阵挛、斜颈和肌肉痉挛。与气性坏疽有关的重要基因是HSPG2(硫酸软骨素蛋白聚糖2),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和条纹肌收缩通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿托伐他汀和抗胆固醇药物。附属组织包括结肠和子宫,相关表型为稳态/代谢和肌肉。 Gas Gangrene
周期性麻痹,也称为家族性复发性麻痹,与甲状腺毒症周期性麻痹和安德森心律失常周期性麻痹有关。与周期性麻痹有关的重要基因是TBC1D24(TBC1域家族成员24),其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括双氯芬酸和啤酒花。附属组织包括骨骼肌和甲状腺,相关表型包括心血管系统和呼吸系统。 Periodic Paralysis
肌肉癌,也被称为肌肉瘤,与子宫肌瘤和平滑肌肉瘤有关,其症状包括肌肉无力、肌阵挛和肌肉疼痛。与肌肉癌相关的基因是PAX3(配对盒3),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络和核SMAD2/3信号调节。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和帕博利珠单抗。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型是肿瘤和正常。 Muscle Cancer