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X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传

肌营养不良症（马布里型相关表型）是迟发性肌营养不良症。 Muscular Dystrophy, Mabry Type

肌营养不良症（马布里型相关表型）是迟发性肌营养不良症。 Muscular Dystrophy, Mabry Type

疾病英文名：Muscular Dystrophy, Mabry Type 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：肌营养不良症（马布里型相关表型）是迟发性肌营养不良…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 966
智力发育障碍，X连锁98型，也称为X连锁智力障碍，坎塔格雷尔型，与非综合征性X连锁智力障碍98有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与智力发育障碍，X连锁98有关的重要基因是NEXMIF（神经元延伸和迁移因子）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和短鼻。 XLID98 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 98

智力发育障碍，X连锁98型，也称为X连锁智力障碍，坎塔格雷尔型，与非综合征性X连锁智力障碍98有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与智力发育障碍，X连锁98有关的重要基因是NEXMIF（神经元延伸和迁移因子）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和短鼻。 XLID98 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 98

疾病英文名：XLID98 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 98 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：X-Lin…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 873
胸腹综合征，又名坎特尔五联症，与胸骨裂和胃壁缺陷有关。与胸腹综合征相关的重要基因是THAS（胸腹综合征）。附属组织包括心脏和肺，相关表型为室间隔缺损和先天性膈疝。 THAS – Thoracoabdominal Syndrome

胸腹综合征，又名坎特尔五联症，与胸骨裂和胃壁缺陷有关。与胸腹综合征相关的重要基因是THAS（胸腹综合征）。附属组织包括心脏和肺，相关表型为室间隔缺损和先天性膈疝。 THAS – Thoracoabdominal Syndrome

疾病英文名：THAS - Thoracoabdominal Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Pentalogy of Cantrell Thoraco-A…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 831
先天性鱼鳞病，X连锁型，又名X连锁性鱼鳞病，与点状软骨发育不良综合症和隐睾症有关，单侧或双侧。与先天性鱼鳞病，X连锁型相关的基因是STS（类固醇硫酯酶），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了药物异维A酸。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为鱼鳞病和角化过度。 XLI – Ichthyosis, X-Linked

先天性鱼鳞病，X连锁型，又名X连锁性鱼鳞病，与点状软骨发育不良综合症和隐睾症有关，单侧或双侧。与先天性鱼鳞病，X连锁型相关的基因是STS（类固醇硫酯酶），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了药物异维A酸。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为鱼鳞病和角化过度。 XLI – Ichthyosis, X-Linked

疾病英文名：XLI - Ichthyosis, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名：X-Linked Ichthyosis Placental S…

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2023-11-10 674
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