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肥厚型心肌病3,也称为肥厚型心肌病3,与Ebstein畸形和右心室发育不良综合征有关。与肥厚型心肌病3有关的重要基因是TPM1(肌球蛋白1),其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和心脏发育。附属组织包括心脏和心肌细胞,相关表型包括猝死和肥厚型心肌病。 CMH3 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3
血栓形成缺陷引起的血栓性血友病,也称为血栓调节蛋白相关出血疾病。与血栓形成缺陷引起的血栓性血友病相关的基因是THBD(血栓调节蛋白)。相关组织包括内皮组织,相关表型包括肺栓塞和深静脉血栓形成。 THPH12 – Thrombophilia Due to Thrombomodulin Defect
智力发育障碍,常染色体显性13,也称为mrd13,与远端遗传性运动神经病型7和下肢为主的脊髓性肌萎缩有关。与智力发育障碍,常染色体显性13有关的重要基因是DYN1H1(动力蛋白细胞质1重链1),其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的Lissencephaly基因(LIS1)。附属组织包括大脑皮层和大脑,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 MRD13 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 13
Hypotrichosis 11,也被称为hypt11,与Hypotrichosis 1和woolly hair,autosomal recessive 3有关。与Hypotrichosis 11有关的重要基因是SNRPE(小核糖核蛋白多肽E),其相关通路/超通路包括角化。相关表型是稀疏的头发和全秃。 HYPT11 – Hypotrichosis 11
心房颤动,家族性,9型,也被称为atfb9。与心房颤动,家族性,9型有关的重要基因是KCNJ2(钾内向整流通道J亚家族成员2)。关联的组织包括心脏和心房,相关的表型是阵发性心房颤动和心悸。 ATFB9 – Atrial Fibrillation, Familial, 9