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疾病英文名:Impacted Teeth, Multiple 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:受影响的牙齿,多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 遗传模式:X染色体…
疾病英文名:Thrombocytopenia with Elevated Serum Iga and Renal Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别…
疾病英文名:MRXSP - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Pilorge Type 疾病分类:…
疾病英文名:PHPX - Panhypopituitarism, X-Linked 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Phpx X-Linked Panhypopituit…
疾病英文名:PRD - Retinal Dysplasia, Primary 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Prd 疾病简介:视网膜发育不良,原发性,也称为prd,与朊病…
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenit…
疾病英文名:MRXS12 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病…
疾病英文名:EPILX2 - Epilepsy, X-Linked 2, with or Without Impaired Intellectual Development and…
疾病英文名:XLID104 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 104 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Xli…
疾病英文名:SPGFX1 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Sertoli Cell-Only S…
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肾上腺癌,也称为肾上腺癌,与肾上腺髓癌和肾上腺神经母细胞瘤有关,其症状包括发热和侧腹痛。与肾上腺癌相关的重要基因是IGF2(胰岛素样生长因子2),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了药物依托咪酯和碘。附属组织包括肾上腺和甲状腺,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)和减少的乳腺癌球形成。 Adrenal Carcinoma
胼胝症,遗传性疼痛型,又称遗传性疼痛性胼胝症,与掌跖角化病和表皮松解性角化病有关。附属组织包括皮肤,相关表型为疼痛和斑块状掌跖角化病 Callosities, Hereditary Painful
Chiari Malformation Type II,也被称为Arnold-Chiari畸形,与Chiari Malformation Type I和Chiari Malformation Type 4有关,症状包括共济失调、反弓症和吸气性喘鸣。与Chiari Malformation Type II有关的重要基因是FUZ(Fuzzy Planar Cell Polarity Protein)。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型包括胼胝体缺失和脑积水。 CM2 – Chiari Malformation Type Ii
先天性糖基化紊乱,类型Ip,也称为cdg1p,与先天性糖基化紊乱,类型I和先天性N-连接糖基化紊乱以及多条途径有关,症状包括opisthotonus,癫痫和反复呕吐。与先天性糖基化紊乱,类型Ip有关的重要基因是ALG11(ALG11 Alpha-1,2-Mannosyltransferase)。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 CDG1P – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ip
可卡因胚胎-胎儿病,也称为胎儿可卡因综合症,与可卡因产前暴露有关。相关表型为高反射和高张力 Cocaine Embryofetopathy