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疾病英文名:Impacted Teeth, Multiple 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:受影响的牙齿,多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 遗传模式:X染色体…
疾病英文名:Thrombocytopenia with Elevated Serum Iga and Renal Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别…
疾病英文名:MRXSP - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Pilorge Type 疾病分类:…
疾病英文名:PHPX - Panhypopituitarism, X-Linked 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Phpx X-Linked Panhypopituit…
疾病英文名:PRD - Retinal Dysplasia, Primary 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Prd 疾病简介:视网膜发育不良,原发性,也称为prd,与朊病…
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenit…
疾病英文名:MRXS12 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病…
疾病英文名:XLID104 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 104 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Xli…
疾病英文名:EPILX2 - Epilepsy, X-Linked 2, with or Without Impaired Intellectual Development and…
疾病英文名:SPGFX1 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Sertoli Cell-Only S…
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钻石-布莱班贫血2,也称为dba2,与钻石-布莱班贫血和缺铁性贫血有关。与钻石-布莱班贫血2有关的重要基因是DBA2(钻石-布莱班贫血2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和核质和胞质rRNA加工。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为核60S生物合成缺陷。 DBA2 – Diamond-Blackfan Anemia 2
脊髓性肌萎缩伴下肢优势1,也称为脊髓性肌萎缩伴下肢优势1,与脊髓性肌萎缩、下肢优势1、常染色体显性以及脊髓性肌萎缩伴下肢优势有关。与脊髓性肌萎缩伴下肢优势1有关的重要基因是DYN1H1(动力蛋白细胞质1重链1)。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 1
先天性非综合征性聋84型,也被称为dfna84。与先天性非综合征性聋84型相关的基因是ATP11A(ATPase Phospholipid Transporting 11A)。相关组织包括大脑,相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNA84 – Deafness, Autosomal Dominant 84
癫痫,家族性颞叶,3型,也被称为癫痫,家族性中颞叶,与局灶性癫痫和热性惊厥,家族性,11型有关,其症状包括头晕。与癫痫,家族性颞叶,3型相关的重要基因是FMTLE(癫痫,家族性中颞叶),其相关通路/超级通路包括LGI-ADAM相互作用。附属组织包括颞叶,相关表型是局灶性意识障碍发作和双侧强直性惊厥伴有局灶性起病。 ETL3 – Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 3
赫曼斯基-普德拉克综合症5,也称为hps5,与赫曼斯基-普德拉克综合症1和赫曼斯基-普德拉克综合症3有关,症状包括腹痛。与赫曼斯基-普德拉克综合症5有关的重要基因是HPS5(HPS5生物合成溶酶体器官复合体2亚基2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有皮尔芬尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为眼震和斜视。 HPS5 – Hermansky-Pudlak Syndrome 5