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超脯氨酸血症I型,也称为脯氨酸氧化酶缺乏症,与超脯氨酸血症和超脯氨酸血症II型有关,其症状包括癫痫发作。与超脯氨酸血症I型有关的重要基因是PRODH(脯氨酸脱氢酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关表型为蛋白尿和肾病。 HYRPRO1 – Hyperprolinemia, Type I
先天性糖基化障碍,类型Iim,也称为先天性糖基化障碍类型IIm,与先天性糖基化障碍类型I和免疫缺陷47有关,其症状包括惊厥。与先天性糖基化障碍,类型Iim有关的重要基因是SLC35A2(溶质载体家族35成员A2),其相关通路/超级通路包括PAK通路和疾病。附属组织包括大脑和小脑,相关表型包括全球发育延迟和Hypsarrhythmia。 CDG2M – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iim
卡内综合症变异,也称为卡内综合症,与肾上腺癌和多内分泌性肿瘤有关。与卡内综合症变异有关的重要基因是MYH8(肌球蛋白重链8),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括皮肤和垂体,相关表型包括色素沉着性微小结节性肾上腺皮病和多咖啡斑。 CACOV – Carney Complex Variant
智力发育障碍,常染色体显性53,也被称为精神发育迟滞,常染色体显性53。与智力发育障碍,常染色体显性53有关的重要基因是CAMK2A(钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIα)。关联的组织包括大脑,相关的表型是巨脑和智力障碍。 MRD53 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 53
肌肉萎缩性肌病引起的关节挛 Arthrogryposis Due to Muscular Dystrophy