首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传 ( Page 4 )

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传

X-连锁神经功能缺陷修饰因子,也被称为 tourette 综合征的修饰因子。相关表型为神经系统异常。 Modifier, X-Linked, for Neurofunctional Defects

疾病英文名:Modifier, X-Linked, for Neurofunctional Defects 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Tourette Syndr…

肌营养不良,伴半合子致死相关表型为肢带型肌营养不良。 Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type

疾病英文名:Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:肌营养不良,伴半合子致死相…

由于管状高分泌相关表型的家族性肾性低尿酸血症是低尿酸血症。 Hypouricemia, Familial Renal, Due to Tubular Hypersecretion

疾病英文名:Hypouricemia, Familial Renal, Due to Tubular Hypersecretion 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…

肌肉萎缩症,心脏型。关联组织包括心脏,相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和肌肉萎缩症。 Muscular Dystrophy, Cardiac Type

疾病英文名:Muscular Dystrophy, Cardiac Type 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:肌肉萎缩症,心脏型。关联组织包括心脏,相关表型…