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疾病英文名:Hypouricemia, Familial Renal, Due to Tubular Hypersecretion 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…
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痉挛性共济失调7与常染色体显性遗传性痉挛性共济失调7有关。 Spastic Ataxia 7
罕见的伴有斜视的障碍,相关组织包括眼睛。 Rare Disorder with Strabismus
CAD-CGD,又称碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Iz型,与发育性和癫痫性脑病50有关。与CAD-CGD相关的基因是CAD(天冬氨酸转氨甲酰酶、二氢尿苷酶和天冬氨酸合成酶2)。 Cad-Cdg
蛋白质O-岩藻糖β1,2n-乙酰氨基葡萄糖基转移酶的质或量缺陷,也称为蛋白质POMGNT1的质或量缺陷。 Qualitative or Quantitative Defects of Protein O-Mannose Beta1,2n-Acetylglucosaminyltransferase
Pfeiffer Mayer 综合症,也被称为短身材智力障碍型I前轴性多趾症伴有孔状异常,与前轴性多趾症-孔状异常-智力障碍综合症有关。附属组织包括视网膜。 Pfeiffer Mayer Syndrome