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疾病英文名:BMND18 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 18 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名…
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疾病英文名:IMD98 - Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 …
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短指症-掌趾异常-肢端异常综合征,也称为BOD综合征,与老年人洛肯综合征1和棺材-西里综合征1有关。附属组织包括骨和肺,相关表型为骨骼成熟延迟和宽鼻梁 Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism Syndrome
神经病,远端遗传性运动,类型X,也被称为神经病,远端遗传性运动,类型X。与神经病,远端遗传性运动,类型X有关的重要基因是EMILIN1(弹性微纤维界面蛋白1)。附属组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和克隆 HMN10 – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type X
眼眶成釉细胞肉瘤,又称眼眶成釉细胞肉瘤,与成釉细胞肉瘤2和成釉细胞肉瘤有关。附属组织包括骨组织。 Orbit Alveolar Rhabdomyosarcoma
肌病伴外周锥体征,也称为近端肌病伴外周锥体征,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性1型和肌膜蛋白病有关,症状包括震颤和不自主运动。与肌病伴外周锥体征有关的重要基因是MICU1(线粒体钙摄取1),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和急性病毒性心肌炎。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括舞蹈症和全球发育延迟。 MPXPS – Myopathy with Extrapyramidal Signs
眼肌型肌营养不良,又称为慢性进行性外眼肌麻痹,与肌营养不良和柯恩-赛尔综合症有关,症状包括眼肌麻痹。这种疾病的药物包括6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。 Ocular Muscular Dystrophy