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真菌性角膜炎,又称为真菌性角膜炎,与角膜炎、遗传和黑癣有关。在该疾病的背景下,已经提到了伏立康唑和莫西沙星这两种药物。附属组织包括眼睛和内皮组织。 Fungal Keratitis
低尿钙型高钙血症,家族性,I型,也称为家族性低尿钙型高钙血症1,与低尿钙型高钙血症,家族性,III型和家族性低尿钙型高钙血症有关。与低尿钙型高钙血症,家族性,I型有关的重要基因是CASR(钙感应受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。相关组织包括骨和肾,相关表型为高钙尿症和肾结石。 HHC1 – Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type I
肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆复合体1,也被称为关岛病,与前额叶和颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症3和前额叶和颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症7有关,其症状包括震颤、外周运动功能异常和运动迟缓。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆复合体1有关的重要基因是TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道家族M成员7),其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在该疾病的背景下,已提到的药物有伐尼克林和利鲁唑。相关组织包括骨髓和脊髓,相关表型为肌肉无力和痴呆。 ALS-PDC1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism/dementia Complex 1
遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋和全球发育延迟,也称为遗传性感觉和自主神经病变伴听力损失和全球发育延迟。 Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Deafness and Global Delay
持久性胎儿血管,常染色体隐性遗传,也称为持久性胎儿血管,与持久性胎儿血管和视网膜脱离有关。与持久性胎儿血管,常染色体隐性遗传有关的重要基因是 ATOH7 (Atonal BHLH Transcription Factor 7)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为虹膜缺损和葡萄膜炎。 PHPVAR – Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive