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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传 ( Page 10 )

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传

肌肉营养不良症，进行性胸背侧，也称为肌肉营养不良症，涉及肩带和背部。相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肩胛骨翼状。 Muscular Dystrophy, Progressive Pectorodorsal

肌肉营养不良症，进行性胸背侧，也称为肌肉营养不良症，涉及肩带和背部。相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肩胛骨翼状。 Muscular Dystrophy, Progressive Pectorodorsal

疾病英文名：Muscular Dystrophy, Progressive Pectorodorsal 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Muscular Dystrop…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 747
智力发育障碍，X连锁，伴有雷蒙德型的，也被称为伴有雷蒙德型的X连锁智力障碍。与智力发育障碍，X连锁，伴有雷蒙德型相关的重要的基因是ZDHHC9（锌指DHHC型棕榈酰转移酶9）。关联的组织包括大脑，相关的表型是智力障碍和行为异常。 MRXSR – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Raymond Type

智力发育障碍，X连锁，伴有雷蒙德型的，也被称为伴有雷蒙德型的X连锁智力障碍。与智力发育障碍，X连锁，伴有雷蒙德型相关的重要的基因是ZDHHC9（锌指DHHC型棕榈酰转移酶9）。关联的组织包括大脑，相关的表型是智力障碍和行为异常。 MRXSR – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Raymond Type

疾病英文名：MRXSR - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Raymond Type 疾病分类：…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 400
甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，8型，也被称为chn8。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，8型有关的重要基因是TBL1X（转导β类似1X连锁）。附属组织包括甲状腺和下丘脑，相关表型是循环游离T4浓度降低和大头症。 CHNG8 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 8

甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，8型，也被称为chn8。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，8型有关的重要基因是TBL1X（转导β类似1X连锁）。附属组织包括甲状腺和下丘脑，相关表型是循环游离T4浓度降低和大头症。 CHNG8 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 8

疾病英文名：CHNG8 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chng8 H…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 747
X-连锁显性遗传性多发性神经病，1型，也称为X连锁显性遗传性多发性神经病1型，与X连锁隐性遗传性多发性神经病2型和X连锁隐性遗传性多发性神经病5型有关，症状包括震颤、偏瘫和麻木。与X连锁显性遗传性多发性神经病1型有关的重要基因是GJB1（间隙连接蛋白β1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和tRNA氨基酰化。在该疾病的背景下，已提到的药物有单克隆抗体和抗体。相关组织包括平滑肌和脊髓，相关表型为无反射和感觉神经病。 CMTX1 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 1

X-连锁显性遗传性多发性神经病，1型，也称为X连锁显性遗传性多发性神经病1型，与X连锁隐性遗传性多发性神经病2型和X连锁隐性遗传性多发性神经病5型有关，症状包括震颤、偏瘫和麻木。与X连锁显性遗传性多发性神经病1型有关的重要基因是GJB1（间隙连接蛋白β1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和tRNA氨基酰化。在该疾病的背景下，已提到的药物有单克隆抗体和抗体。相关组织包括平滑肌和脊髓，相关表型为无反射和感觉神经病。 CMTX1 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 1

疾病英文名：CMTX1 - Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ch…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 592
指纹身体肌病与肌病和肌张力低下有关。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌病和代谢/稳态异常 Fingerprint Body Myopathy

指纹身体肌病与肌病和肌张力低下有关。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌病和代谢/稳态异常 Fingerprint Body Myopathy

疾病英文名：Fingerprint Body Myopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：指纹身体肌病与肌病和肌张力低下有关。附属组织包括…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 1,025
痉挛性截瘫和耳聋，也称为威尔斯·詹科维奇综合症，与肾上腺白质营养不良和性腺功能减退有关，其症状包括肌肉痉挛。相关表型包括高反射和步态障碍。 Spastic Paraparesis and Deafness

痉挛性截瘫和耳聋，也称为威尔斯·詹科维奇综合症，与肾上腺白质营养不良和性腺功能减退有关，其症状包括肌肉痉挛。相关表型包括高反射和步态障碍。 Spastic Paraparesis and Deafness

疾病英文名：Spastic Paraparesis and Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Wells Jankovic Syndrome Wel…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 224
桡骨缺如，X连锁，也被称为无骨盆部和生殖器部的桡骨缺如。相关组织包括骨骼，相关表型包括脑积水和少指症 Radial Aplasia, X-Linked

桡骨缺如，X连锁，也被称为无骨盆部和生殖器部的桡骨缺如。相关组织包括骨骼，相关表型包括脑积水和少指症 Radial Aplasia, X-Linked

疾病英文名：Radial Aplasia, X-Linked 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Radius Absent Anogenital Anomali…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 855
Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked, also known as cbavdx, is related to vas deferens, congenital bilateral aplasia of and infertility, and has symptoms including pathological conditions, signs and symptoms. An important gene associated with Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked is ADGRG2 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2). The drugs Oxybutynin and Neurotransmitter Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include testis and prostate, and related phenotypes are absent vas deferens and azoospermia. CBAVDX – Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked

Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked, also known as cbavdx, is related to vas deferens, congenital bilateral aplasia of and infertility, and has symptoms including pathological conditions, signs and symptoms. An important gene associated with Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked is ADGRG2 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2). The drugs Oxybutynin and Neurotransmitter Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include testis and prostate, and related phenotypes are absent vas deferens and azoospermia. CBAVDX – Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked

疾病英文名：CBAVDX - Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked 疾病分类：非罕见病 生殖系统疾病 其他…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 598
胎儿血红蛋白数量性状位点3，也称为异细胞遗传性胎儿血红蛋白持续存在，瑞士型。与胎儿血红蛋白数量性状位点3有关的重要基因是FCP1（F-细胞生产1）。相关表型是血液和造血组织的异常。 HBFQTL3 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 3

胎儿血红蛋白数量性状位点3，也称为异细胞遗传性胎儿血红蛋白持续存在，瑞士型。与胎儿血红蛋白数量性状位点3有关的重要基因是FCP1（F-细胞生产1）。相关表型是血液和造血组织的异常。 HBFQTL3 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 3

疾病英文名：HBFQTL3 - Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Het…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 562
脊髓小脑性共济失调，X连锁2型，也称为scax2，与X连锁小脑性共济失调和X连锁5型脊髓小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁2型有关的重要基因是SCAX2（脊髓小脑性共济失调，X连锁2型）。附属组织包括小脑，相关表型为共济失调和外周锥体功能异常 SCAX2 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2

脊髓小脑性共济失调，X连锁2型，也称为scax2，与X连锁小脑性共济失调和X连锁5型脊髓小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁2型有关的重要基因是SCAX2（脊髓小脑性共济失调，X连锁2型）。附属组织包括小脑，相关表型为共济失调和外周锥体功能异常 SCAX2 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2

疾病英文名：SCAX2 - Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scax2 Cerebellar …

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2023-11-10 545
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