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多发性骨骺发育不良,常染色体显性遗传与多发性骨骺发育不良和挛缩、翼状胬、脊柱-手-足融合综合征1a有关。附属组织包括骨骼。 Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant
安特利-比克斯勒综合征(无甾体生成障碍) 关联组织包括骨骼。 Antley-Bixler Syndrome Without Disordered Steroidogenesis
类风湿因子阳性多关节型幼年特发性关节炎,也称为多关节型幼年特发性关节炎、类风湿因子阳性,与幼年特发性关节炎和多关节型幼年特发性关节炎有关。附属组织包括骨和肺,相关表型为关节痛和类风湿因子阳性 Rheumatoid Factor-Positive Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis
肌病1,也称为肌病1,与肌病2有关,其症状包括特征性的肌肉侧向滚动运动、肌肉痉挛和肌肉疼痛。与肌病1有关的重要基因是RMD1(肌病1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为emg异常和骨骼肌肥大。 RMD1 – Rippling Muscle Disease 1
Whim 综合症 1,也被称为 Whim 综合症,与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4(C-X-C 族趋化因子受体 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1