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疾病英文名:Impacted Teeth, Multiple 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:受影响的牙齿,多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 遗传模式:X染色体…
疾病英文名:Thrombocytopenia with Elevated Serum Iga and Renal Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别…
疾病英文名:MRXSP - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Pilorge Type 疾病分类:…
疾病英文名:PHPX - Panhypopituitarism, X-Linked 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Phpx X-Linked Panhypopituit…
疾病英文名:PRD - Retinal Dysplasia, Primary 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Prd 疾病简介:视网膜发育不良,原发性,也称为prd,与朊病…
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenit…
疾病英文名:MRXS12 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病…
疾病英文名:EPILX2 - Epilepsy, X-Linked 2, with or Without Impaired Intellectual Development and…
疾病英文名:XLID104 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 104 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Xli…
疾病英文名:SPGFX1 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Sertoli Cell-Only S…
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脊髓性肌萎缩,远端,常染色体隐性,2型,也被称为脊髓性肌萎缩,杰拉什型,与远端遗传性运动神经元病2型和肌张病有关。与脊髓性肌萎缩,远端,常染色体隐性,2型相关的基因是SIGMAR1(Sigma非阿片类细胞内受体1)。相关表型是运动神经传导速度降低和巴宾斯基征。 DSMA2 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 2
遗传性淋巴水肿I型,也称为淋巴水肿,遗传性,I型,与淋巴管畸形4有关。与遗传性淋巴水肿I型有关的重要基因是VEGFC(血管内皮生长因子C)。附属组织包括内皮细胞。 Hereditary Lymphedema Id
智力发育障碍,X连锁19,也称为xlid19,与Xp11.22染色体重复综合症和科芬-洛瑞综合症有关。与智力发育障碍,X连锁19有关的重要基因是RPS6KA3(核糖体蛋白S6激酶A3)。附属组织包括大脑,相关表型包括肌张力减低和语言发育延迟 XLID19 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 19
先天性多关节挛综合症3型,肌源性,也称为先天性多关节挛综合症,肌源性,与角膜炎、遗传性和病毒性传染病有关。与先天性多关节挛综合症3型,肌源性相关的基因是SYNE1(核膜重复含spectrin蛋白1)。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为运动延迟和胎儿运动减少。 AMC3 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 3, Myogenic Type
肺内型先天性肺囊肿,又称肺内型先天性支气管肺囊肿。附属组织包括肺。 Intralobar Congenital Pulmonary Sequestration