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皮质盲,又称皮质盲,是一种与神经发育障碍有关的疾病,包括肌张力低下、小头畸形和癫痫发作,以及线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作。其症状包括 amaurosis fugax。与皮质盲有关的重要基因是 DOCK7 (细胞分裂促进因子7),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和复合体I生物合成。相关组织包括大脑皮层和眼睛。 Cortical Blindness
膀胱腺癌,又名膀胱腺癌,与膀胱鳞状细胞癌和肾积水有关,症状包括尿频。与膀胱腺癌相关的重要基因是UCA1(尿路上皮癌相关1),其相关通路/超级通路包括粘附。Ipilimumab和Nivolumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括前列腺和淋巴结。 Bladder Adenocarcinoma
囊性肾病,又名肾囊肿,与管间质性肾病、常染色体显性遗传2型和肾囊肿糖尿病综合征有关。与囊性肾病有关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德综合症。在该疾病的背景下,已提到药物昂丹司酮和帕洛诺司酮。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为细胞迁移增加和肾/尿系统。 Cystic Kidney Disease
糖皮质激素性青光眼,又称皮质类固醇性青光眼,与葡萄膜炎和眼压升高有关,症状包括视力逐渐下降。与糖皮质激素性青光眼相关的重要基因是MYOC(Myocilin),其相关通路/超级通路包括弹性纤维形成和烧伤伤口愈合。氟尿嘧和洛替泼龙酯巴龙已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和内皮。 Steroid-Induced Glaucoma
性索间质瘤,也称为性索间质瘤,与莱迪细胞瘤和卵巢性索间质瘤有关。与性索间质瘤有关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和卵巢不育。在该疾病的背景下提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和稳态/新陈代谢。 Sex Cord-Gonadal Stromal Tumor