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疾病英文名:Muscular Dystrophy, Cardiac Type 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:肌肉萎缩症,心脏型。关联组织包括心脏,相关表型…
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疾病英文名:XLID97 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 97 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Menta…
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面部动静脉畸形与动静脉畸形和冯·海普尔-林道综合征有关。附属组织包括皮肤。 Facial Arteriovenous Malformation
Perniosis, also known as chilblains, is related to aicardi-goutieres syndrome and aicardi-goutieres syndrome 1, and has symptoms including fever. Affiliated tissues include skin and endothelial. Perniosis
脱发、神经缺陷和内分泌疾病综合症,也称为ane综合症,与脱发和tar综合症有关,症状包括库欣面容、病理状况、体征和症状以及男性乳腺疼痛。与脱发、神经缺陷和内分泌疾病综合症有关的重要基因是RBM28(RNA结合模版蛋白28),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和核质和胞质rRNA处理。在该疾病的背景下,已提到药物Ezetimibe和Norepinephrine。附属组织包括垂体和皮肤,相关表型为智力障碍和色素沉着的痣。 ANES – Alopecia, Neurologic Defects, and Endocrinopathy Syndrome
免疫缺陷14a,常染色体显性,也称为活化磷脂酰酶D综合征,与免疫缺陷14和可变性免疫缺陷有关。与免疫缺陷14a,常染色体显性有关的重要基因是PIK3CD(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基δ),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及催乳素信号转导。已提到的药物包括西罗莫司和克霉唑。相关组织包括T细胞和B细胞,相关表型包括脾肿大和支气管扩张。 IMD14A – Immunodeficiency 14a, Autosomal Dominant
综合性黄斑部病变所关联的组织包括眼睛。 Syndromic Macular Dystrophy