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X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传

卡洛曼综合症伴痉挛性截瘫，也称为卡洛曼综合症伴痉挛性截瘫。相关表型为共济失调和高腭。 Kallmann Syndrome with Spastic Paraplegia

卡洛曼综合症伴痉挛性截瘫，也称为卡洛曼综合症伴痉挛性截瘫。相关表型为共济失调和高腭。 Kallmann Syndrome with Spastic Paraplegia

疾病英文名：Kallmann Syndrome with Spastic Paraplegia 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Spastic Paraplegia w…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 611
丹-唐氏病，也被称为糖原贮病类型iiib，与沃尔夫-帕金森-怀特综合症和X连锁肌病有关，伴有过度自噬。与丹-唐氏病有关的重要基因是LAMP2（溶酶体相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括智力障碍和步态障碍 DAND – Danon Disease

丹-唐氏病，也被称为糖原贮病类型iiib，与沃尔夫-帕金森-怀特综合症和X连锁肌病有关，伴有过度自噬。与丹-唐氏病有关的重要基因是LAMP2（溶酶体相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括智力障碍和步态障碍 DAND – Danon Disease

疾病英文名：DAND - Danon Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Glycogen Storage Disease Type Iib Gl…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 841
智力发育障碍，X连锁45，也被称为mrx45，与非综合征性X连锁智力障碍45和X连锁29智力发育障碍有关。与智力发育障碍，X连锁45有关的重要基因是ZNF81（锌指蛋白81）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍和高腭。 XLID45 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 45

智力发育障碍，X连锁45，也被称为mrx45，与非综合征性X连锁智力障碍45和X连锁29智力发育障碍有关。与智力发育障碍，X连锁45有关的重要基因是ZNF81（锌指蛋白81）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍和高腭。 XLID45 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 45

疾病英文名：XLID45 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 45 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mrx45…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 245
色盲，部分，长波系列，也被称为红色色盲，与近视和周边视网膜退化有关，症状包括视觉障碍。与色盲，部分，长波系列有关的重要基因是OPN1LW（长波敏感视蛋白1），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状细胞的视觉周期和神经系统的疾病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括红异常和视觉/眼睛。 CBP – Colorblindness, Partial, Protan Series

色盲，部分，长波系列，也被称为红色色盲，与近视和周边视网膜退化有关，症状包括视觉障碍。与色盲，部分，长波系列有关的重要基因是OPN1LW（长波敏感视蛋白1），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状细胞的视觉周期和神经系统的疾病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括红异常和视觉/眼睛。 CBP – Colorblindness, Partial, Protan Series

疾病英文名：CBP - Colorblindness, Partial, Protan Series 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Red Color Bl…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 470
血友病A伴血管异常，关联组织包括全血，相关表型包括消化道出血和易瘀血。 Hemophilia a with Vascular Abnormality

血友病A伴血管异常，关联组织包括全血，相关表型包括消化道出血和易瘀血。 Hemophilia a with Vascular Abnormality

疾病英文名：Hemophilia a with Vascular Abnormality 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：血友病A伴血管异常，关联组织包括全血…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 1,013
Nystagmus 1, Congenital, X-Linked，也被称为nys1，与frmd7相关的婴儿型眼球震颤和nystagmus 3，先天性，常染色体显性有关。与Nystagmus 1, Congenital, X-Linked相关的关键基因是FRMD7（FERM域包含7）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为视力减退和先天性眼球震颤。 NYS1 – Nystagmus 1, Congenital, X-Linked

Nystagmus 1, Congenital, X-Linked，也被称为nys1，与frmd7相关的婴儿型眼球震颤和nystagmus 3，先天性，常染色体显性有关。与Nystagmus 1, Congenital, X-Linked相关的关键基因是FRMD7（FERM域包含7）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为视力减退和先天性眼球震颤。 NYS1 – Nystagmus 1, Congenital, X-Linked

疾病英文名：NYS1 - Nystagmus 1, Congenital, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Nys1 Nystagmus, I…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 508
智力发育障碍，X连锁107，也被称为xlid107，与非综合征性X连锁智力障碍107有关。与智力发育障碍，X连锁107有关的重要基因是STEEP1（STING1 ER Exit Protein 1）。相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID107 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 107

智力发育障碍，X连锁107，也被称为xlid107，与非综合征性X连锁智力障碍107有关。与智力发育障碍，X连锁107有关的重要基因是STEEP1（STING1 ER Exit Protein 1）。相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID107 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 107

疾病英文名：XLID107 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 107 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xli…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 985
Spermatogenic Failure, X-Linked, 4（X连锁精原细胞生成失败4）也被称为spgfx4。与Spermatogenic Failure, X-Linked, 4相关的基因是GCNA（精原细胞核酸性肽酶）。相关表型是无精子症和男性不育症。 SPGFX4 – Spermatogenic Failure, X-Linked, 4

Spermatogenic Failure, X-Linked, 4（X连锁精原细胞生成失败4）也被称为spgfx4。与Spermatogenic Failure, X-Linked, 4相关的基因是GCNA（精原细胞核酸性肽酶）。相关表型是无精子症和男性不育症。 SPGFX4 – Spermatogenic Failure, X-Linked, 4

疾病英文名：SPGFX4 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 4 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spgfx4 疾病简介：Spermat…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 496
X-连锁小脑性共济失调与脊髓小脑性共济失调，X连锁4型和脊髓小脑性共济失调，X连锁3型有关。与X-连锁小脑性共济失调有关的重要基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和离子通道转运。相关表型为行为/神经系统。 X-Linked Cerebellar Ataxia

X-连锁小脑性共济失调与脊髓小脑性共济失调，X连锁4型和脊髓小脑性共济失调，X连锁3型有关。与X-连锁小脑性共济失调有关的重要基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和离子通道转运。相关表型为行为/神经系统。 X-Linked Cerebellar Ataxia

疾病英文名：X-Linked Cerebellar Ataxia 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：X-连锁小脑性共济失调与脊髓小脑性共济失调，X连锁4型和脊髓…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 207
肾上腺肌病，也称为颌-肢-骨发育不良，与颌-肢-骨发育不良型a脂肪营养不良和颌-肢-骨发育不良型b脂肪营养不良有关，症状包括关节僵硬，附属组织包括垂体和骨骼，相关表型为生长发育不良和肌张低下 AMD – Adrenomyodystrophy

肾上腺肌病，也称为颌-肢-骨发育不良，与颌-肢-骨发育不良型a脂肪营养不良和颌-肢-骨发育不良型b脂肪营养不良有关，症状包括关节僵硬，附属组织包括垂体和骨骼，相关表型为生长发育不良和肌张低下 AMD – Adrenomyodystrophy

疾病英文名：AMD - Adrenomyodystrophy 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Mandibuloacral Dysostosis Mandibuloacr…

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2023-11-10 765
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