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肌无力症,先天性7a,突触前和远端运动神经病,常染色体显性,也被称为cms7a。与肌无力症,先天性7a,突触前和远端运动神经病,常染色体显性相关的重要的基因是SYT2(突触泡蛋白2)。关联的组织包括骨骼肌,相关的表型包括听力障碍和扁平足。 CMS7A – Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant
遗传性淀粉样变性,也称为遗传性淀粉样变性,与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素相关和芬兰型淀粉样变性有关。与遗传性淀粉样变性有关的重要基因是TTR(转甲状腺素),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和非麻醉性镇痛药。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为内分泌/外分泌腺和心血管系统。 Hereditary Amyloidosis
特发性嗜酸性粒细胞性肌炎,又称为特发性嗜酸粒细胞性肌病,与肌炎和包涵体肌炎有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Idiopathic Eosinophilic Myositis
系统性红斑狼疮11,也称为系统性红斑狼疮易感性11。与系统性红斑狼疮11相关的基因是STAT4(信号转导和转录激活因子4)。关联组织包括骨髓和骨骼。 SLEB11 – Systemic Lupus Erythematosus 11
尺骨和腓骨缺失,伴有严重的肢体缺陷,也称为Schinzel phocomelia综合征,与腓骨发育不良或发育不全、股骨弯曲和多、少、单指趾和牙齿缺失有关。与尺骨和腓骨缺失,伴有严重的肢体缺陷有关的重要基因是WNT7A(Wnt家族成员7A),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNA。附属组织包括子宫和骨骼,相关表型包括胫骨形态异常和微小症。 LPHAS – Ulna and Fibula, Absence of, with Severe Limb Deficiency