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X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传

免疫球蛋白M，相关表型水平为脑膜炎和循环总IgM减少 Immunoglobulin M, Level of

免疫球蛋白M，相关表型水平为脑膜炎和循环总IgM减少 Immunoglobulin M, Level of

疾病英文名：Immunoglobulin M, Level of 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：免疫球蛋白M，相关表型水平为脑膜炎和循环总IgM减少 遗传…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 541
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的克里斯琴森型，也被称为智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的克里斯琴森型，与克里斯琴森综合症和安吉曼综合症有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和睡眠障碍。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的克里斯琴森型有关的重要基因是SLC9A6（溶质载体家族9成员A6）。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和睡眠障碍。 MRXSCH – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Christianson Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的克里斯琴森型，也被称为智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的克里斯琴森型，与克里斯琴森综合症和安吉曼综合症有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和睡眠障碍。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的克里斯琴森型有关的重要基因是SLC9A6（溶质载体家族9成员A6）。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和睡眠障碍。 MRXSCH – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Christianson Type

疾病英文名：MRXSCH - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Christianson Type…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 1,069
分裂手足畸形2，也称为shfm2，与分裂手足畸形和孤立分裂手足畸形有关。与分裂手足畸形2有关的一个重要基因是SHFM2（分裂手足畸形（外胚层发育不良）2型）。附属组织包括骨和前列腺，相关表型为分裂手和手指并指。 SHFM2 – Split-Hand/foot Malformation 2

分裂手足畸形2，也称为shfm2，与分裂手足畸形和孤立分裂手足畸形有关。与分裂手足畸形2有关的一个重要基因是SHFM2（分裂手足畸形（外胚层发育不良）2型）。附属组织包括骨和前列腺，相关表型为分裂手和手指并指。 SHFM2 – Split-Hand/foot Malformation 2

疾病英文名：SHFM2 - Split-Hand/foot Malformation 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Shfm2 Split Hand/fo…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 1,100
智力发育障碍，X连锁88，也被称为mrx88，与非综合征性X连锁智力障碍88有关。与智力发育障碍，X连锁88有关的重要基因是MRX88（X连锁精神发育迟滞88）。相关表型为癫痫和自闭症。 XLID88 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 88

智力发育障碍，X连锁88，也被称为mrx88，与非综合征性X连锁智力障碍88有关。与智力发育障碍，X连锁88有关的重要基因是MRX88（X连锁精神发育迟滞88）。相关表型为癫痫和自闭症。 XLID88 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 88

疾病英文名：XLID88 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 88 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mrx88…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 204
智力发育障碍，X连锁50，也称为mrx50，与雷诺-克莱斯综合症和clcn4相关的神经发育障碍有关。与智力发育障碍，X连锁50有关的重要基因是SYN1（突触素I）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为智力障碍，轻度。 XLID50 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 50

智力发育障碍，X连锁50，也称为mrx50，与雷诺-克莱斯综合症和clcn4相关的神经发育障碍有关。与智力发育障碍，X连锁50有关的重要基因是SYN1（突触素I）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为智力障碍，轻度。 XLID50 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 50

疾病英文名：XLID50 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 50 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mrx50…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 403
垂体腺瘤2，生长激素分泌型，也被称为由于垂体腺瘤2引起的肢端肥大症，与tsh产生垂体瘤和激素产生垂体癌有关。与垂体腺瘤2，生长激素分泌型相关的一个重要基因是GPR101（G蛋白偶受受体101）。附属组织包括垂体，相关表型包括垂体腺瘤和循环生长激素浓度升高。 PITA2 – Pituitary Adenoma 2, Growth Hormone-Secreting

垂体腺瘤2，生长激素分泌型，也被称为由于垂体腺瘤2引起的肢端肥大症，与tsh产生垂体瘤和激素产生垂体癌有关。与垂体腺瘤2，生长激素分泌型相关的一个重要基因是GPR101（G蛋白偶受受体101）。附属组织包括垂体，相关表型包括垂体腺瘤和循环生长激素浓度升高。 PITA2 – Pituitary Adenoma 2, Growth Hormone-Secreting

疾病英文名：PITA2 - Pituitary Adenoma 2, Growth Hormone-Secreting 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Ac…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 446
智力发育障碍，X连锁20，也被称为xlid20，与非综合征性X连锁智力障碍20有关。与智力发育障碍，X连锁20有关的重要基因是MRX20（X连锁精神发育迟滞20）。相关的表型是智力障碍。 XLID20 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 20

智力发育障碍，X连锁20，也被称为xlid20，与非综合征性X连锁智力障碍20有关。与智力发育障碍，X连锁20有关的重要基因是MRX20（X连锁精神发育迟滞20）。相关的表型是智力障碍。 XLID20 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 20

疾病英文名：XLID20 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 20 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xlid2…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 231
早发性卵巢功能不全1，也称为脆性X相关性原发性卵巢功能不全，与佩罗特综合症和眼睑下垂、上睑下垂和内眦下垂有关，症状包括盆腔疼痛。与早发性卵巢功能不全1有关的重要基因是FMR1（脆性X信使核糖核酸1），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已提到的药物有雌二醇和甘瑞林。附属组织包括脂肪、脐带和骨髓，相关表型是循环性促性腺激素水平升高和早发性卵巢功能不全。 POF1 – Premature Ovarian Failure 1

早发性卵巢功能不全1，也称为脆性X相关性原发性卵巢功能不全，与佩罗特综合症和眼睑下垂、上睑下垂和内眦下垂有关，症状包括盆腔疼痛。与早发性卵巢功能不全1有关的重要基因是FMR1（脆性X信使核糖核酸1），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已提到的药物有雌二醇和甘瑞林。附属组织包括脂肪、脐带和骨髓，相关表型是循环性促性腺激素水平升高和早发性卵巢功能不全。 POF1 – Premature Ovarian Failure 1

疾病英文名：POF1 - Premature Ovarian Failure 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Fragile X-Associated …

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 897
查科-玛丽-图斯腓肠肌萎缩和弗里德里希共济失调，合并附属组织包括延髓和脊髓，相关表型包括脊柱侧弯和眼震 Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy and Friedreich Ataxia, Combined

查科-玛丽-图斯腓肠肌萎缩和弗里德里希共济失调，合并附属组织包括延髓和脊髓，相关表型包括脊柱侧弯和眼震 Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy and Friedreich Ataxia, Combined

疾病英文名：Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy and Friedreich Ataxia, Combined 疾病分类：非…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 759
晚发性儿童或成人期减少体肌病1b型，也称为rbmx1b，与晚发性儿童或早期儿童期减少体肌病1a型有关。与晚发性儿童或成人期减少体肌病1b型有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括脊柱侧弯和屈曲挛缩。 RBMX1B – Reducing Body Myopathy, X-Linked 1b, with Late Childhood or Adult Onset

晚发性儿童或成人期减少体肌病1b型，也称为rbmx1b，与晚发性儿童或早期儿童期减少体肌病1a型有关。与晚发性儿童或成人期减少体肌病1b型有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括脊柱侧弯和屈曲挛缩。 RBMX1B – Reducing Body Myopathy, X-Linked 1b, with Late Childhood or Adult Onset

疾病英文名：RBMX1B - Reducing Body Myopathy, X-Linked 1b, with Late Childhood or Adult Onset 疾病分…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 1,063
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